二叶式主动脉瓣畸形相关GATA5基因突变谱分析.pdfVIP

检验医学２０１４ 年３ 月第２９ 卷第３期　Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｍａｒｃｈ２０１４，Ｖｏｌ２９．Ｎｏ３． ·２３７ · 文章编号：１６７３８６４０（２０１４）０３０２３７０４　　　中图分类号：Ｒ４４６．７　　　文献标志码：Ａ　　ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３８６４０．２０１４．０３．００８ 二叶式主动脉瓣畸形相关ＧＡＴＡ５ 基因突变谱分析 徐　蕾，　袁　方，　李若谷，　王　倩，　郑洪珍，　杨奕清 （上海交通大学附属胸科医院心内科，上海２０００３０） 　　摘要：目的　分析先天性二叶式主动脉瓣畸形（ＢＡＶ）相关 ＧＡＴＡ５ 基因突变谱。方法　收集 １５０ 例先天性 ＢＡＶ患者和２００名健康对照者的临床资料和血标本，使用ＤＮＡ纯化试剂盒抽提基因组ＤＮＡ。通过聚合酶链反 应扩增ＧＡＴＡ５ 基因的编码区和剪接点，采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序，将所测序列与ＧｅｎＢａｎｋ数据库 中的ＧＡＴＡ５ 基因序列进行比对以发现ＧＡＴＡ５ 基因突变。分别应用在线软件ＭＵＳＣＬＥ和ＭｕｔａｔｉｏｎＴａｓｔｅｒ评估突变