体细胞突变与个性化靶向治疗新思路.pdfVIP

第42卷第l期 浙江大学学报(医学版) V()l42 No1 2013年 J()LRNAI．()}1ZHKJlAN(jUNIVF：RSITY(MIil)I(：AI．S(。l卜、(：IiS)2013 体细胞突变与个性化靶向治疗新思路 陈枢青 (浙江大学药学院药理毒理与生化药学研究所，浙江杭州310058) [摘 要] 大量研究已经证明DNA和各种疾病之间或多或少地存在一定的联系。先天获得的基 因多态性决定了个体对疾病易感性的差异，后天发生的体细胞突变是直接造成疾病的原因．人类 生存在一个特定的环境中，遗传因素和环境因素相互交织，共同作用于人类．自出生起，DNA就会 不断受到内源性物质和外源性物质的作用，体细胞突变不断累积，一旦形成肇事突变(driver mutaIion mucation)或肇事突变组合((1riverpaltern)，就会产生病变细胞，进而发展成病变组织、病变 器官，最后产生可被检查发现和主观感知的疾病。，体细胞突变的位点是随机发生的，不同的个体就