全基因组外显子测序及应用.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2011 8 , 33(8): 847―856 ISSN 0253-9772 综述 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00847 全基因组外显子测序及其应用 张鑫, 李敏, 张学军 , 230032 近年来, 众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS), 发现 并鉴定了许多与复杂疾病/ 性状相关联的遗传变异, 为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于 GWAS 的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问 题, 导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步, 促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发 展, 为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉 并富集后进行高通量测序的基因组