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第26卷第6期 生命科学 Vol. 26, No. 6
2014年6月 Chinese Bulletin of Life Sciences Jun., 2014
DOI: 10.13376/j.cbls/2014082
文章编号：1004-0374(2014)06-0571-12
夏昆，教授，博士生导师。国家“973 ”项目首席科学家，国务院政府特
殊津贴获得者，新世纪百千万人才工程国家级人选，教育部新世纪优秀人才，
教育部创新团队带头人，美国中华医学基金会杰出教授，科技部中青年科技
创新领军人才。夏昆课题组主要致力于开展儿童孤独症的遗传基础及致病机
制研究。主要利用基因组学技术，如全基因组关联/ 拷贝数变异研究及重测
序等，鉴定孤独症的易感或致病基因以及相关的神经生物学通路，探索常见
变异和罕见或新发变异在孤独症发病机制中的作用。同时，利用果蝇和小鼠
等动物模型探索孤独症易感或致病基因参与疾病发生的分子致病机制和相关
的神经环路。此外，夏昆课题组还致力于某些神经精神性单基因遗传疾病的
致病基因的鉴定及发病机制研究。
孤独症的遗传病因学研究进展及基因型
-表型关联研究计划
1,2 1,2 1,2*
郭 辉 ，胡正茂 ，夏 昆
1 410078 2 410013
( 中南大学医学遗传学国家重点实验室，长沙 ； 中南大学生命科学学院，长沙 )
摘 要 ：孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康，具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，
其典型的临床症状包括社会交往障碍，语言交流障碍以及刻板、重复的行为。近年来依靠基因组学研究的
发展，孤独症的遗传学研究取得了巨大进展。主要体现在利用基因组学方法对大样本量的孤独症散发患者
和家系进行全基因组关联研究、拷贝数变异研究以及外显子组或全基因组测序研究，鉴定了一大批孤独症
的易感或致病基因以及位点。虽然取得了瞩目的进展，但这些研究的结果也提出了极具挑战性的问题，即
高度的遗传异质性。将对孤独症已有的遗传学研究进展做一综述，并基于已有的研究进展提出几种孤独症
的病因学模型。同时，为了解决遗传异质性的问题，提出了孤独症基因型- 表型关联研究计划。这一计划
将是孤独症下一步临床遗传学研究的重点方向。
ASD - GPCA ACGC
关键词：孤独症； ；遗传病因；罕见变异；常见变异；基因型 表型关联； ；
A
中图分类号：Q987 ；R748 ；R596 文献标志码：
Progress of the genetic etiology of autism spectrum disorders and
the proposed genotype and phenotype correlation project
GUO Hui1,2, HU Zheng-Mao1,2, XIA Kun1,2*
(1 State Key Laboratory of
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