我国科学家发现全新的视网膜色素变性机制.pdfVIP

国内夕科技动态 我国科 家文现金新的礼同拱色泰炙性机割 近 日，973计划 近“视发病机理及干预的基础研 预的基础研究”项 目致力于开展视网膜色素变性相 究”项 目研究团队原创性发现了常染色体隐性遗传 关研究，项 目首席科学家温州医科大学瞿佳教授团 视网膜色素变性的高发致病基因SLC7A14，并揭示 队通过新一代测序技术，成功在 2％的视网膜色素 了SLC7A14基因突变的发生率及其生物学机理。这 变性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，并深 是第一个 由国内科学家独立发现的常染色体隐l生视 入开展了其致病机制的研究。由于该基因引起的疾 网膜色素变性致病基因，标志着我国在相关研究领 病十分严重且发病较早，因而引起国际上的高度关 域实现了突破。 注，该成果也为后续的疾病基因治疗和药物干预等 视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由 奠定了基础。 于已知致病基因超过 70个，因而精确诊断和分型一 直是临床上的大难题。973计划 “近视发病机理及干 摘 自【国家科技部网】 欧盟研制开发 出便携 式肾透析装置 终末期肾疾病(EndStageKidneyDisease)，俗称 工作原理如同传统的肾透析设备，在保证患者血压 肾功能衰竭，是全球人类健康和医保体系的重大威 处于安全水平的前提下，抽取患者血液通过过虑装 胁。全球十分之一的人 口在人生的某一阶段将不幸 置排除废弃毒素。但相对传统肾透析设备体积缩小 患上慢性肾疾病，其后果可能是灾难性的。据世界卫 近百倍，其主要优势：1)便携式更轻巧，免去患者往 生组织(wH0)统计，目前全球240万肾功能衰竭患 返医院透析中心的烦恼，不影响正常的工作与生活； 者除非接受肾捐献者的移植，否则肾透析设备将伴 2)类似于自然肾脏平滑和均匀地排除身体毒素，功 随其一生。平均每隔4个小时就得透析一次的肾功 能大大优于传统的间歇式肾透析，在原有基础上可 能衰竭患者，耗费大量精力与金钱。 提高病患的生命预期 10一l6年，还可防止许多病患 欧盟第七研发框架计划 (FP7)信息通讯技术 常常遭遇的 “透析后综合症”；3)医疗费用成本更低 (ICT)主题提供部分资助，由欧盟多个成员国科技界 廉，每年每位患者可节省至少 1．5—2万欧元的医疗 与工业界参与组成的欧洲NEPHRON+研发团队。 费用 ，欧盟 34万肾透析病患每年可节省 5O一70亿 利用前期所开发拥有 自主知识产权的科技成果 ，成 欧元的医疗费用，这还不包括病患可正常工作所创 功研制开发出一款可穿戴式的人工肾透析装置。犹 造的价值；4)病患可随时监控肾功能数据，从而改进 如一个40X20X4cm(厘米)体积的小书包，可方便地 生活方式 ，并通过无线连接同专业医生保持互动。 挎在身上进行24小时 ／7天连续不断的肾透析。其 摘 自国『家科技部网1 一 一