免疫缺陷病 第八版儿科学课件.ppt

* ② 腺苷脱氨酶（ADA）缺陷：ADA基因突变使ADA的毒性中间代谢产物累积，抑制T、B细胞增殖和分化。多数病例早年发生感染，极少数轻症在年长儿或成人发病。 ③ 网状发育不良（reticular dysgenesis）：为淋巴干细胞和髓前体细胞发育成熟障碍，外周血淋巴细胞、中性粒细胞和血小板均严重减少，常死于婴儿期。 * 1.一般治疗 PID治疗 预防和治疗感染 保护性隔离 预防用药 用杀菌剂,疗程和剂量大 心理学支持 鼓励正常的学习和生活 严重免疫缺陷、细胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止GVH 选择性IgA缺乏者禁忌输血和血制品 * 2.替代治疗 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)：有低IgG血症 高效价免疫血清球蛋白(SIG) ：用于严重感染及预防 血浆 输注白细胞: 用于吞噬细胞缺陷伴严重感染 细胞因子：胸腺素、转移因子、IFN-γ 酶 * 3.免疫重建 胎儿胸腺移植/胸腺上皮移植   骨髓移植  HLA-同型移植 HLA-半合子移植 无关配型移植  脐血干细胞移植 外周血干细胞移植  胎儿肝脏移植   基因治疗 (尚处于探索阶段) 干细胞移植 * 4.遗传咨询 检出致病基因携带者，给