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基因测序，正在走上黄金大道 人体有23 对染色体，22 对常染色体，1 对性染色 体 基因表达，转变成具有生物活性的蛋白质分子 重大技术突破  行为事件：2014年1月，基因测序巨头Illumina公司在J.P. Morgan医药健康投资年会上宣布，借助其最新开发的测序 平台HiSeq X Ten ，人类全基因组测序成本已经降到$1000 以下，此项技术的突破被认为是行业发展的里程碑，这让 基因组测序大面积进入学术研究，药物研发，临床诊断以 及个性化医疗领域成为可能。 下一代基因组技术入选麦肯锡2013 年发布的“12 项颠覆性技术” Illumina 公司主要产品为高通量测序仪和高通量生物芯片，公司近一年 股价最高300%增长，股价的驱劢力主要来自三方面：向行业下游幵购 ， FDA 对其临床诊断方法的批准和2014 年初推出的$1000 人类基因组测 序平台。 上游 中游 下游 基因测序仪 测序服务供应商 生物信息供应商  产业链的上游基本被美国企业所垄断，国内起步较早的诸 多企业均选择使用外国公司提供的仪器和试剂，或与国外 公司达成合作，只有少数几家企业正在自主研发仪器。目 前，多家海外公司已经与国内公司达成了合作。包括贝瑞 和康与Illumina，达安基因与LifeTech，华大基因收购 Complete Genomics 等。  国内大的测序企业很多都集中在中游。需要投入资金，从 上游获得设备或者技术，然后提供测序服务。服务价格普 遍低于国外同行，只能赚取服务费，能拿到的收入比例也 有限。但市场空间大，200亿元。  基因产业的下游--数据的分析和使用，依赖于生物信息学 的发展。 （1 ）基因病筛查：无创产前最为成熟  婚前与孕前检测 ：单基因遗传病或多基因，如软骨发育不 全，地中海贫血，家族性高胆固醇，镰刀型贫血症。全国 范围内仅5%的渗透率可以带来70亿元的市场容量。  无创产前检测 ：针对胚胎发育期的一些常染色体疾病，如 唐氏综合症。假设50%的怀孕母亲参与检测，带来140亿 市场容量。  目前，主要有华大基因、贝瑞和康、诺和致源、安诺优达 等提供无创产前检测服务，在2月19 日被叫停后，3月6 日 允许试华大基因，爱健生物等均在向申报试点。目前无创 产前筛查市场覆盖率不足2% ，一旦有一家公司获得“官 方牌照”，有望带来行业爆发性增长。 （2 ）药物基因组学：实现个性化诊疗 （3 ）研发增值服务：为药企和CRO带来 福音  AstraZeneca 吉非替尼的故事: 吉非替尼(Gefitinib)是最早进 入临床实验的靶向肺癌药，然而，首轮III期临床实验却因 为在大批未筛选过的肺癌实验对象中无法重复出II期的有 效率而一度中止，吉非替尼在临床中的应用就此停滞。随 后研究人员发现，吉非替尼的作用效果，需要体细胞中 EGFR基因突变的存在，接下来的临床实验就特意筛选了 拥有EGFR基因突变的肺癌病人来进行，这使吉非替尼的 疗效有了明显的提升，最终成功获批。如今，吉非替尼是 针对有EGFR突变非小细胞肺癌的标准一线用药，2013年 全年销售额6.47亿美元。 （4 ）疾病风险评估：靶向性“治未 病”  安吉丽娜·朱莉的故事：这方面最著名的例 子为好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉，其家族 女性高发乳腺癌，母亲和姨母均因乳腺癌 去世；原因为家族遗传BRCA1基因突变，有 此类突变的女性一生患乳腺癌的概率高达 80% ，而BRCA1正常的女性一生患乳腺癌 的概率只有4%不到。安吉丽娜在检测出自 己也遗传了BRCA1 突变后，于37岁切除双 乳乳腺，降低患癌风险，引起全球热议。 基因测序的三大层面