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山西职工医学院学报 20 14 24 6
年 第 卷 第 期
, , 。
酸 改变其代谢途径 从而影响叶酸的吸收效率
, GG
本研究结果显示 病例组 基因型频率
(16 . 7 % ) (4 . 0% ), OR 6 .
显著高于对照组 且 值为
10 1, NTDs 。
提示发生 的风险明显增大 说明在山西汉
族人群中,RFC-1 基因A80G 多态性时发生NTDs 的风
。 RFC-1 A80G
险因素高 若能在怀孕前进行 基因 的多
, GG
1 态性筛查 并及时在受孕前后给予 基因型妇女口
图 三级结构预测结果
Fig. 1 Predicted Results of A Three - dimensional Model , NTDs 。
服足量的叶酸 可降低 的发生率
, ,
本次研究样本收集的例数较少 有一定的局限性
3 讨论 但本研究提供的数据表明了 RFC-1 和神经管畸形之
,
在我国流行病学调查中 山西省神经管畸形的发 间有相关性,叶酸代谢途径异常在NTDs 中有重要作
, ,
病率居全国首位 严重影响新生人口质量 制约经济发 , 。
用 应该作为神经管畸形研究的潜在危险因素
, ,
展 虽对孕妇进行孕期监测可以降低患儿出生率 但仍
。 , [ ]
不能彻底消除 本研究从遗传学角度入手 以孕育神 参考文献
, [1] Van der Put NM ,Steergers-Theunissen RP ,Fross
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