一个早逝型脊髓小脑共济失调家系ATXN3基因动态突变的研究.pdfVIP

中国计划生育学杂志2010年第 1期总第 172期 表7 各种厌氧菌检出情况两组冲洗前后比较 [13．(％)] 不包括培养阴性例数 冲洗后组间比较 讨 论 本研究采用分层随机对照的方法和细菌学指标 ，从而使 臭氧液是一种新型的阴道冲洗消毒剂，其杀菌因子为臭 结果具有可靠性和指导性。本研究的结果显示，采用浓度为 氧(O)，载体为水。臭氧是一种广谱、高效、快速的杀菌剂， 12mg／ml臭氧液用于负压吸宫术前阴道冲洗的效果显著 ，冲 氧化性非常强，其氧化还原电位仅次于氟而大于其他氧化剂。 洗后阴道样本的一般性状显著改善；细菌计数显著减少，需氧 利用它的氧化性 ，可以在较短时间内破坏细菌、病毒和其他微 茵阴性率在90％以上，厌氧茵和真菌的阴性率均超过95％， 生物的生物结构，使之失去生存能力。在实施杀菌过程中，臭 与采用碘附溶液冲洗具有相似的效果，并且在改善阴道样品 氧随时发生还原，这种还原因与细菌和各类有机物接触而加 的一般性状方面具有更明显的优势。臭氧液冲洗可用于临床 快，还原的终末产物为氧。这种活性氧停留在阴道内，直接改 经阴道手术前的阴道冲洗。为保证灭菌效果，在获得其他可 善了阴道 内的无氧环境，能刺激免疫细胞产生 ，抑制厌氧菌生 靠证据前 ，应将浓度标准限于 12mg／ml，冲洗容量以500ml 长…。臭氧液无色，冲洗使用后的废液很快还原成清水 ，不会 为宜 。 使妇女内裤染色，也不会对环境造成污染。观察体外臭氧灭 参考文献 菌效果表明，浓度为5mg／L的臭氧液在 30s之内即对金黄色 1 周元全，周鸿运 ，吴志远，等．电解法臭氧发生器的研究．中国消毒 葡萄球菌、大肠埃希 氏菌 、白色念珠菌有 100％的杀灭率。目 学杂志，1990，7(2)：65． 前已有将臭氧液应用于临床的报道。 [责任编辑：张 璐] 一 个早逝型脊髓小脑共济失调家系 ATXN3基 因动态突变的研究 黄 芳 边超英 李学付 赵 宁 卢永平 冯文华 韩维田 姜 淼 摘 要 目的：对早逝型脊髓小脑性共济失调(scA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法：采用病例回顾 和体检方法对家系进行调查，对存活并配合的家系成员进行基 因检测。采用聚合酶链反应分别扩增 SCA1、SCA2、 SCA3／MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列，用8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分 析。结果：家系5代 ，目前共有 14例发病，现患者仅存活 基金项 目：辽宁省科技重点计划资助项 目(2007225001) 4例，最早发病者信息不详 ，对其余 13例进行表型评价。 收稿13期：2009—09—15 修 回 日期 ：2009—11—05 发病年龄 33．5±7．71岁 ，病程 11．6±4．03年，去世年龄 作者：黄 芳 辽宁省计划生育科学研究院(沈阳，11003 边超英 辽宁省计划生育科学研究院 46．0．4-7．16岁，遗传早现和遗传印记现象明显。对核心 李学付 辽宁省计划生育科学研究院 赵 宁 辽宁省计划生育科学研究院 家系7例进行基因检测 ，5例为兄妹 (包括3名患者)，2 卢永平 辽宁省计划生育科学研究院 冯文华 辽宁省计划生育科学研究院 例为其中2例患者的无症状未婚子女。3例患者SCA3／ 韩维田 辽宁省计划生育科学研究院 通讯作者 ：姜 淼 辽宁省计划生育科学研究院(沈阳，1 MJD致病基因ATXN3CAG重复分别为7