线粒体DNA突变与相关人类疾病.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2007 11 , 29(11): 1299―1308 ISSN 0253-9772 综述 DOI: 10.1360/yc-007-1299 DNA 1,2 1 2 陈刚 , 杜卫东 , 曹慧敏 1. , , 230032; 2. , 200050 : 在过去的20 年里, 人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA) 突变与多种人类疾病相关, 其致病 范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA 突变与人类疾病的关系。文章重点论述: (1) 线粒体遗传学特征; (2) mtDNA 突变与人类遗传性疾病; (3)体细胞 mtDNA 突变在衰老和