基于新一代高通量技术的人类疾病组学与研究策略.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2011 *, 33(*): 1―18 ISSN 0253-9772 综 述 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00000 基于新一代高通量技术的人类疾病组学研究策略 杨旭, 焦睿, 杨琳, 吴莉萍, 李英睿, 王俊 , 518083 近年来, 包括第二代测序技术和蛋白质谱技术等在内的新一代高通量技术越来越多的应用于解决生物 学问题尤其是人类疾病的研究。这种以数据为导向, 大规模、工业化的研究模式, 使得从基因组水平、转录组 水平、蛋白质组水平等角度对疾病展开全方位、多层次的研究成为可能。文章综述了新一代高通量技术在DNA 、 RNA 、表观遗传、宏基因组和蛋白质组水平的人类疾病研究进展以及在转化医学领域的应用。在基因组水平上, 外显子组测序是近年来持续的研究热点, 随着测序成本的不断降低, 全基因组重测序也越来越凸显了其在全基 因组范围内检测大型结构变异的优势, 并使得个人基因组引领的个体