家族性及早发性乳癌病人BRCA1基因外显子2和20突变研究_医学论文.docVIP

家族性及早发性乳癌病人BRCA1基因外显子2和20突变研究_医学论文 家族性及早发性乳癌病人BRCA1基因外显子2和20突变研究_医学论文 【摘要】 目的 研究青岛地区家族性及早发性乳癌病人乳癌易感基因-1（BRCA-1）外显子2、20的突变情况，探讨其与乳癌发病的关系。方法 选取青岛地区家族性乳癌病人（家系中至少一个一级亲属有乳癌患病史）30例、早发性乳癌（发病年龄＜35岁）25例为实验组，以20例乳腺良性肿瘤病人为对照组。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测所有标本BRCA1基因外显子2、20的突变情况。结果 实验组与对照组在外显子2和20的序列中均未发现有突变。结论 BRCA1基因外显子2和20上的序列突变对青岛地区家族性及早发性乳癌发生的影响不大，有待于寻找BRCA1基因的其他突变热点。 【关键词】 乳腺肿瘤；BRCA1基因；基因突变青岛 　　［ABSTRACT］ Objective［ To investigate the mutation sites of BRCA1 gene exon2 and exon20 in familial and early-onset breast cancer in Qingdao and study their association with the development of the condition.［ Methods［