先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1家系的基因突变研究.pdfVIP

地区甲真菌病的病原菌以酵母菌为主要致病菌。占52．8％，皮肤癣菌次之，占34．26％，其它丝状菌占 12．94％。陈丽娜等对湖北地区甲真菌病316例观察报道，酵母菌是主要致病菌，占46．52％，皮肤癣 菌为37．97％，其它丝状真菌为15．51％：这与我们研究分析结果相吻合。广西地区皮肤癣菌在甲真菌 病所占的比例下降，而酵母菌、霉菌所占的比例逐渐上升。这提示了酵母菌、霉菌和混合感染引起 这一地区甲真菌病必须受到关注。 性别、病甲部位不同与致病菌分离情况，经统计结果分析显示，皮肤癣菌在男性患者中的感染 性和女性患者中的感染率无明显差异。酵母菌、皮肤癣菌和霉菌在指甲和趾甲中，感染率并无明显 差异。阳眉等报道女性甲真菌病患者和手指甲的主要致病菌为酵母菌，而男性患者和足趾甲则为皮 肤癣菌。但从调查足部致病菌菌种分布与国内报道均认为皮肤癣菌感染趾甲占50．00％，酵母菌感染 占30．44％，其他丝状菌为19．56％。而我们的结果是趾甲感染酵母菌占52．％，皮肤癣菌占36．00％，其 他丝状菌占12．00％。说明甲真菌病致病菌菌种在变迁之中，不同国家、地区报道情况各有差异，大 部分报道仍以皮肤癣菌最多，其次为酵母菌、其它丝状真菌感染等。 经统计分析显示，不同的临床分型甲真菌病对酵母菌、皮肤癣茵的易感染性有明显差异，对霉菌 是由引起甲真菌病的病原菌发生改变所致。 各年龄段甲真菌病对酵母菌均易感，经统计分析显示，各年龄段的甲真菌病对酵母菌、皮肤癣 菌和霉菌的易感染性无明显差异。特别是25-45岁的甲真菌病易感染酵母菌，占60％以上，其次是皮 肤癣菌；霉菌占第三(约11％)。各年龄段的甲真菌病对皮肤癣菌如石膏样毛癣菌、红色毛癣菌、断 发毛癣菌及霉菌的感染程度相当。提示了25～45岁强劳动力手脚使用率高，接触真菌的机会大，因 而发生真菌感染机率高。 广西地区甲真菌病病原菌以酵母菌为主，我们认为其原冈可能与以下因素相关： (1)广西为西 南地区，天气潮湿炎热的环境适合酵母菌的生长。(2)滥用抗生素、抗真菌药、免疫抑抑制剂及长 期使用激素等药物； (3)糖尿病、结缔组织病和肿瘤等慢性基础病：(4)念珠菌属广泛存在于人 体呼吸道、消化道及体表。(5)人们生活习惯、习性、环境的改变等。甲真菌病发病率在快速增加， 其致病菌菌种在不断变迁，酵母菌和霉菌感染引起的甲真菌病越来越多也越受到注视，这说明其在 甲真菌病致病菌种病因学地位不容忽视，提示酵母菌寄作为今后甲真菌病的重点防治方向，并建议 治疗甲真菌病应选用广谱抗真菌药为佳。 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1家系的基因突变研究 西安交通大学第二医院皮肤科 刘艳雷小兵彭振辉 肖生祥王俊民周欣耿松梅李政宵 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenitalichthyosiform 称表皮松解性角化过度(epidermolytichyperkeratosisEHK)，是一种罕见的常染色体显性遗传性 皮肤病(MIM ·221· 和水疱，随着年龄增大，水疱可以得到改善，代之以表皮增厚和脱屑。成人以四肢屈侧及皱褶部位 棕褐色增厚或疣状角化过度伴有少量的糜烂和松弛性水疱为特征。90％的患者在l岁时开始有皮肤 损害，71％出生时就有。约有半数病人有阿l性家族史。组织病理学检查显示颗粒层细胞间有松解性角 化过度。电镜下可以见到颗粒层与棘层细胞内角蛋白中间丝聚集成簇，推测本病可能与基层以上角 蛋白分子的缺陷有关。遗传学的连锁分析、基因突变和转基冈小鼠研究都表明BCIE是由编码基底层 以上的角蛋白基因1(K1)和10(KIO)突变引起的。以后文献又报道有的家系存在K1基因点突变， 而K1、KIO同为基底层上角朊细胞表达的主要角蛋白，两者以角蛋白二聚体的形式组成细胞内的中间 丝。我们通过PCR及DNAi911]序对一典型BCIE家系进行研究，证明患者Kl基因存在点突变。 l资料和方法 1．1临床资料 先证者，男，42岁，自出生全身泛发过水疱，用药后减轻，自幼掌跖角化过度，现颈部、肘部 伸屈侧、臀部、膝关节伸屈侧角化过度斑，冬重夏轻，无瘙痒。其次子15岁，自半岁起有更广泛的 水疱、掌跖角化过度。现躯干皮肤弥漫性棕黄色的较厚角化过度性鳞屑，鳞屑脱落区露出粗糙的潮 湿面，躯干、肘关：1，屈、伸侧和膝盖角质样的皮肤增