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孕11 至13+6周超声扫描 英国伦敦胎儿医学基金会 Fetal Medicine Foundation, London 2004 年 献给 Herodotos 与Despina 目录 译者序 简介 1. 早期妊娠染色体异常的诊断 1 Rosalinde Snij ders, Victoria Heath, Kypr os Nicolaides 染色体异常的诊断 1 染色体异常的筛查4 染色体异常的病者特异风险6 颈项透明层厚度 13 妇女对早孕期及中孕期筛查的态度28 2. 染色体异常的超声特征31 Victoria Heath, Kypr os Nicolaides 早孕期超声检查31 中孕期超声检查41 3. 颈项透明层增厚而核型正常的胎儿51 Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypr os Nicolaides 颈项透明层增厚胎儿的临床结局51 与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形53 胎儿颈项透明层增厚的病理生理学56 颈项透明层增厚的妊娠处理65 4. 多胎妊娠71 Neil Sebire, Kypro s Nicolaides 流行率及流行病学71 单／多卵性及绒毛膜性的判断72 绒毛膜性与妊娠并发症74 多胎妊娠的染色体异常78 5. 英汉医学名词对照表85 译者序 21 世纪初，胎儿医学界发展了一套新的唐氏综合征筛查法，就是 结合早孕期胎儿颈项透明层的超声检查，及母体血清游离β-hCG 及 PAPP-A 化验的综合筛查法。这方法不单把唐氏综合征的检出率提 升至90%，更可让孕妇早于 13 周前知道结果。中文大学于2003 年 6 月首次在香港引进这方法，并且以一站式方式推行。经过一年的 实行，发现这筛查法在华人中同样准确和有效，亦发现华人孕妇的 游离β-hCG 及 PAPP-A 血清水平与西方有轻微差异，成为日后调整 筛查准确度的依据。我们希望能将早孕期综合筛查法推广至中国其 它地方，使更多人受惠，减少入侵性测试所带来的风险。 诚蒙英国著名教授及胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation, FMF)主席 Kypros Nicolaides 的信任，授权我们把他的著作「11-14 周超声检查」翻译为中文，令早孕期综合筛查法及超声检查法得以 分享给中国各地的产科及胎儿医学医师。我们亦感谢黄凯茵小姐的 协助，使翻译得以在短短两个月内完成。我们将秉承胎儿医学基金 会一贯的宗旨，以非牟利的方式将这书推广。 由于我们并非翻译专家，故译文有不尽善尽美之处，敬请读者见 谅。我们亦欢迎读者提供意见，使本书再版时得以改善。 梁德杨医生 刘子建教授 香港中文大学妇产科学系胎儿医学组 2004 年9 月 简介 1866 年，Langdon Down发现 21 三体症 （trisomy 2 1）病者有一些 共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚、面扁而鼻细。到了 1990 年代， 研究发现 21 三体症病者皮肤过厚的这种特征，会在胎儿期第 3 个 月表现为颈项透明层（nuchal translucency, N T）增厚，且可藉超声 +6 观察得到。把孕 11-13 周超声扫描量得的胎儿NT 厚度与孕妇年龄 合并，便成为了有效的 21 三体症筛查方法。若把筛查的假阳性定 于 5%，即为 5%的孕妇进行入侵性测试，便可以检出 75% 的三体 妊娠。若再加入 11-13+6 周的母血游离β绒毛膜促性腺激素 （β human chorionic gonado