海南地区非综合征遗传性耳聋四个常见基因突变的分析.pdfVIP

34 现代检验医学杂志 第 29卷 第 5期 2014年 9月 JModLabMed，Vo1．29，No．5，Septe．2014 海南地区非综合征遗传性耳聋 四个常见基因突变的分析 陈鑫苹 ，符 征 ，符生苗 ，徐卫华 ，林 杰 ，赵质彬 (海南省人民医院a．中心实验室 ；b．耳鼻喉科 ，海 口 570311) 摘 要 ：目的 了解海南地 区非综合征遗传性耳聋的四个常见基 因突变情况。方法 采用 晶芯九项遗传性耳聋基 因芯片 检测试剂盒 、微 阵列芯片扫描仪及相应 的遗传性耳聋基 因芯片判别系统进行检测分析。结果 429例 临床标本 中，共检 出 55例携带致聋 突变，阳性率为 12．82 。其 中，5例 (1．17 )线粒体DNA 12SrRNA 突变，包括 1555AG均质突变4例 ， 1494CT均质突变 1例 ；GJB2基 因突变25例 (5．83 )，其 中包括 235delC纯合突变9例 ，235delC／(B2299delAT 复合杂合突变 2例 ，235delC单杂合 突变 10例 ，176del16单杂合突变4例 ；22例 (5．13 )SLC26A4基 因突变 ，包括 IVS7—2AG纯合突变4例 ，2168AG纯合突变 1例 ，IVS72AG单杂合突变 12例 ，2168AG单杂合突变 5例 ；3例 (0．70 )GJB3基 因突变 ，均为538CT单杂合突变。在 SLC26A4基 因突变阳性的22例 中，有4例临床诊断为双侧大前 庭水管综合征 ，其基 因突变型分别为 3例 SIC26A4基 因 IVS7—2AG纯合突变，1例 SLC26A4基 因2168AG纯合突 变。结论 海南地 区非综合征遗传性耳聋 以GJB2基 因突变和SLC26A4基 因突变为主要耳聋 突变基 因。 关键词：遗传性耳聋 ；GJB2基因；SLC26A4基因；GJB3基 因；线粒体DNA；突变 中图分类号：R764．43：Q754 文献标志码 ：A 文章编号 ：l6717414(2014)05—034—04 doi：10．3969／j．issn．1671_7414．2014．05．005 StudytheMutationScreeningofGJB3，GJB2，mtDNA，SLC26A4Gene inHainanPopulationwithNon。syndromicHearingImpairment CHEN Xin—ping ，FU Zheng ，FU Sheng—miao ，XU W ei—hua ，LIN Jie ，ZHAO Zhi—bin (a．DepartmentofClinicalLaboratory；b．Departmentof(0r oZⅡr gologY， HainanProvincePgople’sHos itaZ，Haikou570311，China) Abstract：Objective ToinvestigatethemutationscreeningoftheGJB3，GJB2，mtDNA 1555AG andSLC26A4genein HainanPronivepopulationwithnon—syndromichearingimpairment．M ethods PCR wereperformedwithonepairofprimer inthecodingsequenceofGJB3，GJB2，mtDNA 1555AG andSLC26A4gene．BidirectionalsequencingofPCR products wassubsequentlyappliedin429patientswithhearingloss．Results 55patientsgenemutationof429patientswerefound． ThepointmutationinmtDNA wasfoundin5patients(1．17 )．1555AG mutationofmtDNA wasfoundin4patients． 1494CTmutationofmtDNA wasfoundinonepatients．GJB2genemutationwasfoundin25patients(5．83 )．235delC mutat