先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗.pdfVIP

第!$ 卷第% 期!# 年+ 月, ! ##$ %$’ ()*+,- ，./$0 !$ 1/0 % #-0 !# 4· · ·诊断标准·治疗方案· 先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗 罗小平，祝+ 婕 （华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心同济医院儿科学系，武汉’%% ） + + ［摘要］先天性肾上腺皮质增生症（,)- ）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，新生儿 的发病率为 . # / . ! 。,)- 临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象，易漏诊或误诊。常见的酶缺陷 包括!0羟化酶、!0羟化酶、% !0类固醇脱氢酶、*0羟化酶缺陷等，其中类固醇!0羟化酶缺乏最常见，12 以上的,)- 患儿为该 酶缺乏所引起。其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物。作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则。 实用儿科临床杂志，!# ，!$ （% ）：$ ’ $! ［关键词］肾上腺皮质增生症，先天性；类固醇!0羟化酶；糖皮质激素；盐皮质激素；生长激素；促性腺激素释放激素类似物； 产前诊断 ［中图分类号］ 3*!45 6+ + + ［文献标识码］)+ + + ［文章编号］% $ 447（!# ）6 $ 4 $ % + + 先天性肾上腺皮质增生症（89:;:=?@ ?AB:?@ CDEBE@?F=? ， 型，是!0羟化酶轻微缺乏所致的一种变异型，常无症状或表 ,)- ）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾 现为生后雄激素过量引起的相应症状［! ］。临床表现各异，发 病，属常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为 . # / 病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男童为 ［］ . ! 。常见的酶缺陷包括!0羟化酶、!0羟化酶、% !0 阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女童可出现初潮延 类固醇脱氢酶、*0羟化酶缺陷等，其中类固醇!0羟化酶缺 迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。 乏最常见，12 以上的,)- 患儿为该酶缺乏所引起。 二、新生儿及儿童期()* 的诊断 类固醇 !0羟化酶由 ,GH!)! 编码，也称为 ,HG! 或 凡出生时外生殖器畸形，阴蒂肥大，阴茎粗大，幼年身高 G’48! ，是位于肾上腺皮质内质网的一种细胞色素G’4 酶。 明显高于同龄儿，而成年后低于正常人，青春期女性第二性征 它能催化*0羟孕酮转化0脱氧皮质醇（皮质醇的前体），孕 无发育，闭经、嗓音粗、有喉结、体毛重、阴毛呈男性分布、肌肉 酮转化为去氧皮质酮（醛固酮的前体）。!0羟化酶活性的减 相对发达，皮肤、外生殖器色素沉着，应首先考虑!0羟化酶缺 少或缺失将阻碍皮质醇的合成。肾上腺皮质在促肾上腺素的 乏症。进一步检查发现骨龄明显提前，染色体核型为’#77 ， 刺激下增生并产生过量的皮质醇前体。某些前体可转化为雄 尿*0酮醇升高，而尿*0羟醇均正常，无高血压，可排除0羟 激素，常可导致生后生长加快，严重受累的女性新生儿可有外 化酶缺乏引起的女性男性化，男性性早熟。( 超、,M 检查阴性 生殖器男性化体征。并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、 者不能排除本病。凡小婴儿有失盐、体质量不增或外阴难辨 血容量减少及休克为特征的失盐