小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究.pdfVIP

·414· ·男科专题研究· 小Y染色体与无精子因子微缺失的关系 及家系研究 董媛 姜雨婷 李磊磊 武婧 李琳琳 朱海波 刘睿智 【摘要】 目的探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育 的影响。 方法 回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查 资料，对检出的小Y染色体患者补充c显带和AZF微缺失检查，对其父及兄、弟等行相同检查。结 果检出小Y染色体8例，其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致。8例小Y染色体患者中，AZF 微缺失3例，其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在。结论 从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素。存在AZF微缺失的小Y染色体患 者，其不育可能是由AZF微缺失引起。无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响。 【关键词】 小Y染色体； 无精子因子微缺失； 男性不育； 家系研究 onthe betweensmallYand factormicrodeletionDONG Pedigreeanalysis relationship azoospermia Yuan+，JIANGYu—ting，LILei·lei，WUJing，LILin—lin，ZHUHai—bo，L1U Rui·zhi．+CenterforReproduc— tire Prenatal Medicine，Centerfor Diagnosis，，i瑙tHospital，Jilin 130021，China University，Changchun author：LIURui-zhi，Email：lrz420@126．eom Corresponding To the betweensmallYand 【Abstract】Objectivestudy factor(AZF) relationship azoospermia microdeletionsandtheeffeetonmale MethodsDataof379infertilemalesofehromosomal infertility． from 2010toOctober2011were with Y analysis smallchromosomewere karyotype May investigated．Patients also C andAZF theirfathersandbrotherswereofferedthesameex． performedbanding microdeletions，and aminations．Results weresmallY theirfathersor patients brothers’chromosome Eight chromosome，and wereconsistentwiththe the8 were3 withAZFmicrode— karyotypes probands．Amongcases，therepatients theirfathersandbrothersdidn’thave letions．while microdeletions．Another5casesofsmallY