心肌致密化不全研究进展.pdfVIP

史国!坠查笪盘查!Q!!生!旦箜!!鲞筮!塑垦h也』￡!趔i唑!竺丛塑：堡垒坐!翌!!!!：Y!!：!!：堕!：! ·69· ·综述· 心肌致密化不全研究进展 冀晋方理刚 【关键词】心肌疾病；心肌致密化不全；进展 N蛐comp眦ti仰of恤eventriclll盯my蝴删岫，，^几， 2病因及发病机制 ‰ion 尉ⅣG丘一班懵Depn疗榭m旷如舶zogy，Pe航ng NVM的病因及发病机制目前尚不十分清楚。以下是可 Union Med谊n王CogeHosp证越，pektngMe(‰以Colkge． 能的机制。 吼i嬲e JDD刀D，吼i硼 Ac础啊矿胁如口Z＆ie，黜s，＆彬ng 2．1胚胎发育异常 co唧。蒯ingnⅡmor：肼^rG“一班昭，眈蒯：知，彬印M榭危@ 一般情况下正常胚胎发育第5～6周心室肌开始致密 s由lⅡ．com 化，致密化过程是从心外膜向心内膜，从基底部向心尖部。 【Keywords】 ofthe cardiomyopathies；NoncompactionNVM可能是由于胚胎正常致密化过程失败导致心腔内隐窝 ventricular myocardium；Pmgress 持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌减 少。但是目前为止，并没有心肌致密化停止的直接证据。遗 ofthevent—cular 心肌致密化不全(noncompaction 传工程鼠模型实验表明，NVM中过度肌小梁化是由于心室 myocardium，NVM)较少见，是一种以心室内异常粗大的肌小 壁形成过程中细胞增殖、分化、成熟的调控异常引起的J。 梁和交错的深隐窝为特征的与基因相关的心肌病。1932 研究认为非致密化心肌的数量与心室收缩功能无关旧J。 年，Bellet等首次在新生儿尸检的心脏中描述了这种心肌的 2．2遗传方面 特点，至1990年chin将其命名为NVM。2006年美国心脏 研究表明，NVM在人群中可散发也可呈家族聚集性。 协会(AHA)将其归为遗传性心肌病的一种，2008年欧洲心 大约12％一50％的患者有家族遗传倾向一’。NVM可发生在 脏病学会(ESC)将其归类为未分型的心肌病。NVM以往也 同胞子女、异父母兄弟、父母和子女及父母的近亲中。在儿 曾被称为海绵状心肌、心肌窦状隙持续状态或过度小梁化综 童中，x连锁、常染色体显性遗传和母系线粒体遗传均有报 合征。因此病主要累及左心室，也常被称为左心室心肌致密 道，但在成年人中常染色体显性遗传较为多见。在一些家 化不全(LVNC)。少数也可累及右心室。NVM可为孤立性， 系，患者家族成员的表型一致，或具有典型的肥厚型心肌病、 或合并结构性心脏病如先天性心脏病。根据发生部位的不 扩张型心肌病或限制型心肌病表型。NVM具有显著的遗传 同可将其分为左心室型、右心室型及双心室型，以LVNc最异质性。目前报道的参与NVM的基因突变有MYBPc3、 多见。 FKBP一1 1流行病学 基因、5号染色体长臂(5q)末端缺失、13