病理性近视发病机制相关研究新进展.pdfVIP

!笪塞旦竖型苤查垫!兰堡!旦星!!鲞笙堡塑垦堕!!旦翌盟Q旦堕!型塑型，垒四!墨!!兰，!!!丝!盟!：兰 ·专题笔谈· 病理性近视发病机制相关研究新进展 孙明娃张丰菊 【摘要】病理性近视在人群中的患病率较高，是导致低视力及致盲的遗传性眼病之一。病理性 近视的发病原因除具有明显的遗传倾向外，环境因素的影响也不可小觑。目前，关于病理性近视候选 基因位点的研究以及近视实验动物模型的构建技术都已日趋成熟，但将二者相结合，针对其致病过程 中遗传与环境因素交互作用的研究较少。由此，建立针对可疑致病基因的基因工程动物模型，并加以 环境因素诱导近视，可能是研究病理性近视发病机制的新思路：文中就病理性近视相关基因及环境因 素综合研究的新进展做一综述。 【关键词】病理性近视；机制；进展 病理性近视，也被称为高度近视，是指屈光度高 于一6．0D的屈光不正，常伴有眼轴延长和眼底改变， 1)；2q37．1 如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuchs 斑、视网膜脉络膜萎缩等，同时伴有视力进行性下 降，可并发弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网 内外研究人员针对包括上述基因位点在内的候选基 膜脱离等多种眼科疾病，是致盲的主要眼病之一。 因展开了大量研究，包括：胶原类基因(COLlAl和 病理性近视在亚洲和中东极为常见，在日本近视患 者中6％～18％为病理性近视，占普通人群的1％。在长因子类基因(TGF—B2和HGF等)、转录因子类基 西欧和美国病理性近视的发生率为0．5％～2．5％，是 仅次于糖尿病的导致人群失明的主要原因。 病理性近视相关基因的研究 现在普遍认为近视是基因和环境等多个因素相 can基因是研究的热点之一。目前研究现状多采用 互作用的病因复杂的一种眼部常见疾病，而其发病 人血样本为研究对象，以基因连锁分析等手段进行 机制尚不完全清楚…。国内外大量研究通过人群研 病理性近视的基因定位，同时开展候选基因的克隆 究、系谱分析和双生子法(单卵和双卵双生子)肯定 筛查以及对相关基因位点的单核苷酸多态性(SNPs) 了病理性近视在遗传中的作用。病理性近视的遗传 分析，但都尚无定论乜。51。此外，定位于染色体19q3 模式有性连锁隐性遗传(XR)，常染色体隐性遗传的TGF—B1编码基因也被认为是病理性近视的候选 (AR)和常染色体显性遗传(AD)，有遗传异质性。基因之一，但其相关研究结论也缺乏佐证哺“，有必 迄今国内外已有报道的可能与近视相关基因位 要做进一步的重复试验。 总之，针对病理性近视基因的定位研究，对于认 点包括：Xq28(MYPl)18pl1．31(MYP2)；12q21～q23 识其发生发展的分子遗传学机制，从而更好的进行 (MYP3)；7q36(MYP4)；17q21～q22(MYP5)；22q12 基因诊断、治疗及预防，具有重要的意义。 DOI：10．3760／cma．j．issn．1006—4443．2014．04．001病理性近视发病过程中环境因素的影响 基金项目：国家自然科学基金81271041) 作者单位：100730北京，首都医科大学附属北京同fj医院 除了遗传因素之外，环境因素在近视的发生发 北京同f■眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 通信作者：张丰菊，Email：wxw93@hotmail．com展过程中也起到了较为重要的作用。83。有研究表 万方数据 ·394‘ 明，包括近距离工作、受教育程度、收入程度、城乡生 转基因模型和进一步的基因调控(比如特定位点的 活环境及办公性质在内的环境因素均能对近视的发 基因敲除等)短期内不可能在禽类动物模型中实现； 生发展造成影响印1。Rose等[1们通过对在悉尼和新加更最重要的是鸟类和哺乳类动物在眼部解剖结构， 坡生活的学龄期华裔儿童近视发展的流行病学调 生化特点和从视网膜向巩膜传递生长调节信号的信