特异荧光PCR对人ALDH2基因型的研究.pdfVIP

中国卫生检验杂志 2014年8月第24卷第 16期 ChinJHealthLabTee，Aug2014，Vol24，No16 · 分子诊断 与基 因检测 · 特异荧光 PCR对人ALDH2基因型的研究 徐娟 ，郑绯 ，姜楠 ，邸晓辉 ，张梅 1．北京军区总医院药理科，北京 100700；2．中国人民解放军第302医院药学部 ，北京 100024 摘要：目的 评价人ALDH2基因多态性检测试剂盒 (荧光PCR法)用于人ALDH2基因C．1510位点(G／A)核苷酸多态 性检测的准确性和有效性。方法 将入选人基因组DNA标本371例采用金标准和临床待考评试剂盒进行同步盲法检 测，试验结束后揭盲，将试验试剂检测结果与金标准检测结果进行统计比较分析。结果 人ALDH2基因多态性检测试 剂盒(荧光PCR法)与DNA直接测序法(Sanger测序法)金标准检测结果相比，两者基因型总符合率为99．19％，临床诊 断评价总符合率99．46％，有较高的一致性。结论 人ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光 PCR法)，无放射性危害， 具有高灵敏性、高特异性、试剂周期长等特点，可以在临床检验中推广使用。 关键词：线粒体乙醛脱氢酶2；基因型；等位基因特异荧光PCR；DNA直接测序 中图分类号：Q754 文献标识码：A 文章编号：1004—8685(2014)16—2391—03 ， Research onALDH2 genotypesbyallelespecificfluorescent 0olym eraseCIIain reaction XU Juan ，ZHENGFei，JIANGNan，DIXiao—hui，ZHANGMei DepartmentofPharmacology，GeneralHospitalofBeijingMilitaryCommand，Beijing100700，China Abstract：Objective Toevaluatetheaccuracyandvalidityofallelespecificfluorescentpolymerasechainreaction(PCR)in ALDH2genotyping．M ethods PeripheralbloodspecimenswerecoHectedfrom 371dono~ todetectALDH2genotypesbyallele specificfluorescentPCR andgoldstandardDNA directsequencingbasedonblindsynchronization，thenthedetectionresults werecomparedforstatisticalanalysis．Results Thecoincidencerateofgenotypingresultswas99．19％ bythetwomethods． Thecoincidencerateofthetwomethodswas99．46％ byclinicaldiagnosisevaluation．exhibitinghighconsistency．Conclu． sion ALDH2genotypetestingbasedonallelespecificfluorescentPCR hastheadvantagesofradiationfree，highsensitivity， highsensitivity，highspecificityandlongvalidity，worthyofpopularizationinclinical examination． KeyWords：ALDH2；Genotype；AllelespecificfluorescentPCR ；DNA directsequencing 人线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因具有遗传多 来判断ALDH2基因C．1510位点核苷酸类型。 态性，其中与亚洲人群最为密切的是ALDH2基因的