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天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究.pdf

12 TianjinMedJ,January2015,Vol.43No. 1 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究 1 1 1 1 1 2 2 2 1 1 张娜 ,史云芳 ,李晓洲 ,李岩 ,琚端 ,辛力 ,姚静怡 ,谢晓媛 ,刘殿芹 ,杨晓惠 , 岳天孚 ,张颖1 1△ 摘要:目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断 X染色体数目异常提供实验依据。方法 收集 150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增 HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABIPrismGeneMapperv3.0软件分析数据,从 2 每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ 检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein⁃ berg平衡定律。用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24h 内扩增成 功。HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座分别检出 10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位 基因分别是 14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律(χ 分别为 10.554、5.783和 15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为2 0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结 论 HPRTB、DXS6803和DXS6809STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好 的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。 关键词:X染色体;串联重复序列;多态现象,遗传;天津;汉族;HPRTB;DXS6803;DXS6809;STR基因座;定量荧 光聚合酶链反应 中图分类号:R394.3 文献标志码:A DOI:10.3969/j.issn.0253-9896.2015.01.004 GeneticpolymorphismsofHPRTB,DXS6803andDXS6809STRlociinTianjin Hanfemalepopulation 1 1 1 1 1 2 2 2 1 ZHANGNa,SHIYunfang,LIXiaozhou,LIYan,JUDuan,XINLi,YAOJingyi,XIEXiaoyuan,LIUDianqin, 1 1 1△ YANGXiaohui,YUETianfu,ZHANGYing 1DepartmentofObstetricsandGynecology,GeneralHospital

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