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2．24
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床和遗传学分析
郭芒芒1，姜玉武1，谢涵1，吴晔1，尚晶2，顾强1，吴希如1，王静敏P
1北京大学第一医院儿科，2山西大医院神经内科
with
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic1eukoencephalopathy
subcortical 604004)是一种少见的脑白质病，临床可分为经
cysts，MLC，OMIM
典型和改善型，经典型(classic
phenotype)患儿出生后头围大，缓慢进展运动
功能障碍，头颅MRj特征性表现为：弥漫性大脑白质信号异常及肿胀，伴有双
侧颞叶特征性的皮层下囊肿；改善型(improvingphenotype)患儿临床与头颅
MRI表现在l岁以内与经典型类似，但1岁之后临床症状包括头颅MⅪ会随年
龄增长逐渐改善。目前统计大约75％的MLC患者是由MLCl突变导致的(称为
相关的MLC)，前者临床表现为经典型，也被称为MLCl型MLC；后者又可进
HEPACAM两个位点突变导致，符合常染色体隐性遗传，而MLC2B临床表现为
改善型，由删C么M一个位点突变导致，符合常染色体显性遗传。目的中国
目前对于MLC的研究比较少，尚无中国患者存在HEPACAM基因突变的报道。
我们的研究分析了20例中国MLC病人的临床特征并对其进行了MLCl和
HEPACAM基因测序、研究了基因型与表型的关系。方法收集20例患者的临床
资料，采集患者及其父母的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应和DNA
直接测序方法首先进行MLCl突变的检测，对没有发现MLCl突变的患者再进
一步检测HEPACAM，在确定基因突变位点之后，分析基因型与表型的关系。结
果20例临床诊断为MLC的患者中，14例经典型检测到MLCl突变15种，其
中包括 3 种国际上尚未报道的错义突变(c．803CG
突变、1种已报道的小片段缺失和1种己知的无义突变。未发现MLCl突变的6
例患者进行了删C4M基因突变检测，1例患者有两种HEPACAM突变
在另外两例无关患者中，检测到相同位点的改变：c．274CT(p．R92W)，这是一个
已报道的错义突变，一个患者的突变来自具有临床表型的母亲，另一例则为新牛
突变，此两例患者的临床表现均符合改善型(即显性遗传方式)。结论本研究
中的20例中国MLC患者中有17例可以通过基因突变及临床表现进行分型，其
型，另外两例患者为MLC2B型。
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