成功治疗新生儿难治巨大血管瘤伴血小板减少综合征1例.pdfVIP

成功治疗新生儿 难治巨大血管瘤伴血小板减少综合征1例 王晓颖 米荣 刘小雁 李莉 首都儿科研究所附属儿童医院 患儿女25天，因 “发现左下肢肿胀24天”入院。患儿系第一胎第一产，孕39周顺产， 胎盘、胎膜、脐带、羊水无异常，出生体重36509，。生后第2天出现左侧下肢近端肿胀伴局部 皮肤大片青紫和出血点，无发热、黄疸，患肢肿胀进行性加重，诊于外院，查血常规WBC8.97 ×109/1Hgb146g/1 N0.608 L22.1 PLT16×109/1，血液不凝，诊断为“巨大血管瘤伴血 小板减少综合征”，外院治疗3周，效果欠佳，转我院。查体：口唇无苍白 （输血后），未见黄 染，全身皮肤可见较多针尖大小出血点，腹股沟针刺部位大片淤斑，左侧下肢肿胀青紫明显， 其上可见出血点，腘窝处青紫肿胀，屈曲受限，皮温稍高，有轻微压痛，无波动感。 新生儿Prader-willi综合症的 临床及分子遗传学诊断研究 何玺玉 花少栋 王艳 刘欣 王春枝 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心 Prader-willi综合症(PWS，OMIM176270)是印迹遗传异常导致的一种遗传性疾病，发生 率约1∶15000，其相关遗传基因定位于15q11-q13区域，该区域内有关基因组具有印迹效应， 即该区域内基因功能表达与否取决于基因的来源。PWS发生机理为该区域来自父亲的基因不表 达导致发病。其遗传学异常包括：来源于父亲的15q11-q13片段缺失(70％)、该区域等位基因 组均同源来自母亲(20％)，称之为母源性单亲二体、基因组突变(5％)。