15个常染色体STR基因座地突变观察.pdfVIP

法医物证学 15个常染色体STR基因座的突变观察 台运眷1，陆惠玲1，刘超2，李海燕3 3．广东省公安厅刑事技术中心，广东广州510050) 【摘要】 目的观察15个常染色体STR基因座的突变情况，探讨常染色体STR基因座突变率及突变特征。方 法经PowerPlexTM 者，重新设计引物对矛盾基因座进行复核，并增加检测其他STR基因座；对突变等位基因及其来源等位基因进行测 献报道的突变率存在不同程度的差异。240次突变事件中，163次来自父亲，40次来自母亲，37次不确定，父母差异 具显著性；1步突变230例，2步突变8例，3步突变2例，未观察到超过3步的突变现象。结论法医应用中不能以 平均突变率代替各基因座突变率；观察更多次减数分裂获得的STR突变率更为可信；对超过3步的矛盾基因座，尤其 是来源于母亲的“突变”，考虑为突变时要慎重。 【关键词】 法医物证学；STR；突变；亲子鉴定；PowerPlex。”16体系 常染色体STR基因座是目前法庭DNA实验室使1．2突变事件的单基因座复核 用最广泛的遗传标记，在法医亲子鉴定中具有重要意 对复合扩增一测序仪分型结果矛盾的家系样本， 重新设计引物进行单基因座扩增；扩增产物在6％非 义。STR基因座的突变现象一直困扰着法医DNA工 作者，国内外已有很多报道¨“J。然而由于这些报道 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染分型。两种分型结果 观察到的突变现象例数均较少，得出的基因座突变率 一致者认定为突变事件。 和突变模式等突变规律需要更多的资料验证。本文运 1．3等位基因测序 对所有突变等位基因及其来源等位基因进行测 用PowerPlexlMl6体系调查了15个常染色体STR基因 E、 序，方法参考文献¨1进行。 座(D3S1358、TH01、I)21S11、D18S51、Penta D16S539 1．4统计分析 D5S818、D13j锣17、D7S8207 7 CSFlP01 Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的突变现用参考文献¨1方法计算突变家系的亲权概率； 象，探讨了常染色体STR基因座突变率及突变特征， 用文献一1方法比较不同文献突变率的差异；利用Ex— cel和SPSS 以指导法医学实践。 10．0软件进行结果的统计分析。 1材料和方法 2结果 1．1样本来源 2．1突变家系的一般资料 6356个家系来自广东省公安厅刑事科学研究所 6356个确定亲权关系的家系，经单基因座扩增、 和本教研室日常受理的肯定亲权关系的亲子鉴定案 例。经PowerPlexl”16体系进行家系分型，15个STR 基因座无矛盾现象认定亲权关系；出现1—2个矛盾 2个家系有2个子代发生突变，未发现3个或以上基 基因座，增加检测D6s939、D11S554、D12S391、 因座突变。 FES／FPS、D19S433、D20$85等6个STR基因座； 2．2 15个常染色体STR基因座的突变率 若未发现新的矛盾基因座，并且w值超过99．99％， 认定亲权关系，矛盾基因座视为突变。超过3个矛盾 基因座则排除亲权关系。