河南病理生理神经系统先天性疾病临床表现.docVIP

神经系统先天性疾病临床表现: 神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形。 (1)神经管闭合缺陷 颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍 中脑导水管闭锁第四脑室正中孔外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍，导致先天性脑积水。 (3)其他颅脊畸形 颅狭窄症枕大孔区畸形小头畸形、先天性颅骨缺损多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。 锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征，颅骨中线部分骨化迟缓，前囟额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小，头部宽扁，肩关节内收幅度增加，痉挛性肢体瘫痪，智能发育不全等。 眼距过度增宽亦为少见的颅面畸形，蝶骨小翼增宽，蝶骨大翼缩小。临床表现为头颅宽扁鼻根平坦，两眼间距离增加斜视智能发育不全等。 2.神经组织发育缺陷。 (1)脑皮质发育不全 ①脑回增宽大脑皮质纹理简单脑沟减少脑回增宽。皮质结构常仅有4层。②脑回狭小一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅皮质呈现散在硬结神经细胞大小不均、树突减少。③脑叶萎缩性硬化局部或弥散性脑回萎缩、变硬神经元变性，胶质细胞增生。④神经细胞异位胚胎期神经细胞迁移过程失常