常州地区家族性糖尿病中线粒体tRNALeu(UUR)基因突变研究.pdfVIP

江苏省第五次糖尿病学学术会议·大会发言 可靠，而且十分价廉物美；所以《中国糖尿病防治指南》(2004)和《2型糖尿病防治指南》(2007)都 十分强调，有适应症的糖尿病患者都要使用阿司匹林对心血管事件进行一级与二级预防。可是，本 次调查结果显示，住院糖尿病患者的阿司匹林使用率还不足30％。所以，本次调查结果的另上个 重要信息是，在糖尿病综合治疗方面，住院糖尿病患者的血糖控制、血脂控制、血压控制和抗血小板 治疗方面，都存在大幅度的提升空间。 糖尿病综合治疗”五驾马车”中的饮食治疗、运动治疗和糖尿病教育是糖尿病控制管理的基 础。糖尿病教育的主要内容则包括”个体化的生活方式干预措施；饮食计划、规律运动、运动处方； 饮食、运动与口服药、胰岛素治疗或其他药物之间的相互作用”。住院期间在实施饮食治疗、运动 治疗的同时，进行有的放矢的糖尿病教育，理论与实践相结合，可以起到事半功倍的效果。但是，本 次调查发现，住院饮食处方率小于20％，出院饮食计划小于10％，几乎没有进行出院运动指导。所 以，出院时血糖控制理想率、降压治疗达标率、调脂治疗达标率分别只有23．9％、20．8％和16．1％。 综合所述，南通市二级医院糖尿病住院管理的现状存在如下问题：①对患者体格指标、血糖、血 压、血脂的检查与监测率低下；②对糖尿病慢性并发症的检查率低下；③对糖尿病患者没有进行有 效的生活方式干预与指导，抗高血压、调节血脂异常以及抗血小板等治疗率低下；④出院时代谢指 标以及血压的达标率低下。这些结果说明，目前糖尿病患者住院管理的质量亟待提高，很有必要加 强糖尿病防治指南的培训，并对糖尿病防治工作进行有效的质量控制与监管。南通市地处沿海经 济发达地区，医疗资源配备优于全国平均水平。二级综合医院的诊疗条件又是一个地区医疗资源 配置的中位水平。所以，本调查结果具有一定的普遍性意义。 致谢： 在成立南通市糖尿病防治质量控制中心以及进行糖尿病防治质量控制基线调查过程中，始终 得到上海市第六人民医院贾伟平教授的关心、指点与鼓励，谨致万分感谢! 感谢南通市卫生局和南通市医学会对南通市糖尿病防治质量控制工作的大力支持。 感谢下列医院对南通市糖尿病防治质量控制基线调查工作的密切配合：南通市第一人民医院、 南通市中医院、南通市第二人民医院、南通市第三人民医院、南通市妇幼保健医院、南通市老年康复 医院、瑞慈医院、海安县人民医院、海安县中医院、如皋市人民医院、如皋市中医院、如东县人民医 院、如东县中医院、通州市人民医院、通州市中医院、启东市人民医院、启东市中医院、海门市人民医 院、海门市中医院。 常州地区家族性糖尿病中线粒体tRNAh‘UUR’ 基因突变的研究 杜云峰沈默宇成金罗 叶新华 高建波张允平 目的探讨常州地区家族性糖尿病人群中线粒体tRNAh(U峨’基因3243位点A_G突变的发 生率及临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)技术， 3243A_G突变阳性者的家系进行基因检测和临床分析。结果从165例有糖尿病家族史的糖尿 病患者共检测出4例此基因突变先证者，然后从其家系中检出该基因突变12例。其中9例为线粒 体糖尿病，6例存在不同程度的听力障碍。线粒体糖尿病患者与家族性非线粒体糖尿病患者比较， ·42· 江苏省第五次耱尿痛学学术会议·大会发言 者(PO．01)，盘脂、煎压差冥无烂著性意义(PO。05)。结论常媸地区家族性糖蒙癍人群枣线 粒体tRNA汹删豫’基因3243位点A—G突变的发生率为2．42％。线粒体糖尿病患者胰岛母细胞分 泌功能衰退较明髭，丽胰岛素抵抗不明显。 线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究领域中的重要进展，ADA (1997)／WHO(1999)制订了新的糖尿病诊断和分型标准，把线粒体基因突变糖尿病列为特殊类型 糖尿病，耩于B缎胞功能遗传性缺陷糖尿病。其中最多觅也最受瞩目的是线敏俸tRNAk姆涨’基 糖尿病家族史的糖尿病患者进行该基因突变的筛查，探讨中莺常娴地嚣家族性糖漾病入群中该基 因突变的发生率和临床特点。 对象与方法 一、研究对象 标准；(2)其家系中有2例或2例以上糖尿病或糖耐量减遐者；(3)在我院内分泌科门诊或住院的患 者。 的家系成员也进行该基因突变的检测。 二、试验方法 l、临床资料收集：记录每位患者的年龄、性别、病程、身高、体重、腰围(肋骨下缘至