合肥市新生儿疾病筛查不合格血片原因及趋势分析.pdfVIP

中罔儿童保健杂志 2Ol4年 10月第 22卷第 10期 CJCHCOCI、．2014，Vol22，No．10 1O73 查未通过婴儿有关。同一一个基 因的复合突变可引起 头颈外科 ，2008，15(¨)：625627． 耳聋 ，目前已知 GJB2基 因被定位的位点有 111个 ， E8J7 戴朴，韩东一，冯勃，等．大前庭水管的基因诊断和 SLC26A4 基因突变分析 [J]．中国耳鼻咽喉头颈外科杂志，2006，13 线粒体 12SrRNAm定位 的位点有 3个，GJB3被定 (5)：303-307． 位的位点有 5个，SLC26A4被 定位 的位 点有 143 [9] 孙莉莉 ，张丽 ，柳爱华．耳聋基 因诊断及其在遗传性耳聋预防 个[“。。。]，且仍有大量耳聋基 未被定位和克隆。因 和阻断中的应用研究[J]．中国产前诊断杂志 ：电子版，201l， 检测成本的关系，目前 尚不能做到常见耳聋基 因的 3(2)：3236． 全测序 ，凶此 ，对单个基因的杂合携带患者 ，虽经听 [1O] 管敏鑫 ，赵立东 与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关 的线粒体 12SrRNA突变的流行病学特征 [J]．中华耳科学杂志， 力学评估 ，排除听力障碍 ，并不能完全排除迟发性遗 2006，4(1)：98—105． 传性耳聋 ，因此对这部分婴儿应建立听力筛查随访 [11] 郭 玉芬，徐 成，韩东 一，等．中国西北地 区线 粒体 制度 ，作为听力障碍高危儿进行听力监测，以早期发 DNA12SrRNAA1555G和 GJB2基 因突变[J]．中国耳鼻咽 现迟发性听力损失 。 喉头颈外科 ，2006，13(10)：666—669． [12] 李隽，历建强，王智楠，等．678例新生儿听力和聋病易感基 参考文献 因联合筛查结果分析EJJ．听力学及言语疾病杂志，2010，18 (5)：419422． [1] 戴朴．遗传性耳聋的预防和阻断[J]．中华医学杂志，2007，87 Ll3] 杜琨，陈泉东，李杨方 ，等 ．昆明地区新生儿听力及聋病易感 (40)：l3 15． 基因联 合筛查 [J]．昆明医科 大学学 报，20I3，34(6)： [2] PetitC．Memoriallecture—hereditarySensorydefects： 104—106． FromgenestOpathogenesis[J]．AmJMedGenet，2004，130