AHSG与IL-6基因多态性和Ⅳ期子宫内膜异位症相关性研究.pdf

中文摘要 AHSG和IL一6基因多态性与Ⅳ期 子宫内膜异位症的相关性研究 摘 要 目的：子宫内膜异位症发病率高，并且是造成不育的主 要原因。子宫内膜异位症的病因和发病机理仍不十分明确。 对子宫内膜异位症的家族及环境影响因素的研究表明：子宫 内膜异位症是由遗传基因的易感性和环境影响共同作用而 形成的，子宫内膜异位症有一定的遗传基础和家族聚集倾 向。从而提出子宫内膜异位症的遗传易感性，即人与人之间 个体的基因差异造成了对子宫内膜异位症的易感性的不同。 国内外已经对基因变异与子宫内膜异位症的关系做了许多 研究，如子宫内膜异位症与雌激素受体、粘附分子、整合素 Glvco 合成，属于负性炎症反应调节蛋白，参与细胞的生长过程。 012一HSG具有重要的生物学意义：抑制胰岛素受体自身磷酸 化，维持血钙浓度以及抑制转化生长因子(TGF)活性。AHSG 基因位于3q27—2，由七个外显子和六个内涵子组成，有三种 上一对共显性等位基因(AHSG：|c1与AHSG舟2)控制。分子生 氨酸)——及第七个外显子238位的ACC(苏氨酸)所标志， 中文摘要 是一种多功能细胞因子，参与多种细胞功能、能够调控多种 类型细胞的增殖、分化和功能，并且在神经内分泌和免疫系 统的动态平衡中起到关键作用，其功能的多样性与许多细胞 表面有IL一6受体的表达有关。IL．6的表达状况受基因调控， 特别是IL一6的基因调控区与IL．6的表达具有更直接的关系。 所抑制，目前国外研究表明IL．6的基因启动区的5’端在 一174G—C的多态性影响IL．6的转录和表达。本试验分别研 子宫内膜异位症遗传易感性的关系。 方法：选择自2004年10月一2005年6月，在河北医科 大学附属第二医院开腹或经腹腔镜手术切除的，并经大体及 病理检查确诊为卵巢巧克力囊肿的患者50例(据AFS修订 的子宫内膜异位症分期法进行评分，均大于40分)，年龄 26—45岁，平均36岁。对照组：选择同期有正常生育史，在 我院行输卵管复通术或浆膜下子宫肌瘤剔除术的患者62 例，年龄26．40岁，平均36岁，术中排除子宫内膜异位症。 两组术前均经超声检查排除乳腺癌及其他妇科疾病，排除家 族性遗传病如糖尿病、高血压，排除系统性红斑狼疮、卡波 氏肉瘤等疾病。两组对象均为河北省汉族人，均无血缘关系， 年龄(仁1．65，P=0．10、)构成均衡可比。采取试验对象的肘静脉血 4．5ml，EDTA抗凝，于四度冰箱静止两小时，用改良盐析法 IL．6启动区包括．1 物加入限制性内切酶SacI进行酶切，所得酶切产物在4％琼 中文摘要 察酶切结果。IL一6扩增产物加入限制性内切酶N1aIII进行酶 切，所得酶切产物在4％琼脂糖凝胶上加电压100V水平电泳 60—80min，紫外分析仪观察酶切结果。根据产物的大小判断 每例样本的基因型，用直接讨‘数法计算出各等位基因的表型 12．O软件包进 性与Ⅳ期子宫内膜异位症的关系，应用SPSS 行统计学分析。 结果：l对Ⅳ期子宫内膜异位症组和对照组AI{SG基因 Sac I识别的 表明在所选群体中AHSG基因已达遗传平衡。2 AHSG基因有三种类型，即突变型(纯合子)、杂合型和野 生型。它们在病例组的携带率分别为10％、46％和44％，而 对照组则分别为3．2％、25．8％和71％。将突变型与杂合型合 并与野生型进行比较， 两组间差异有显著性 (X2=8．317，P=O．004)，计算其基因变异型与Ⅳ期子宫内膜异位 1 症发生的风险，0R为3．1 说明携带突变基因个体患Ⅳ期子宫内膜异位症的危险性增 位症的危险因素。3IL．6基因型的分布及其与Ⅳ期子宫内膜