2－遗传性出血病的临床检测和基因诊断(王鸿利）.pptVIP

遗传性出血病临床检测和基因诊断 上海交通大学医学院附属瑞金医院 王鸿利 2007.4 研究对象 技术平台 建立技术平台 临床表现→家系调查 表型检测 基因诊断 突变基因的功能研究 携带者和产前诊断 临床表现 以广泛出血为临床特征 血友病的出血特征 大关节 肌肉 皮肤 粘膜 内脏 创伤 手术 临床表现 以广泛出血为临床特征 其他出血病的出血特征： 皮肤瘀斑 粘膜（鼻、口腔）出血 月经过多，持续时间长 内脏出血 创伤出血/手术出血难止 家系调查 家系调查 常染色体隐性遗传（AR) 家系调查 常染色体显性遗传(AD) 表型检测－VWD的检测 VWD实验诊断和分型流程 例如血友病A-内含子22倒位（占47－48％） 血友病A－其他突变的检测 血友病A-非内含子22/内含子1倒位 间接连锁分析：9个多态性位点 直接基因测序 例如：遗传性凝血因子VII缺陷症 国际首次报道的基因突变 vWF基因大片段缺失致病的分子基础 vWF基因大片段缺失致病的分子基础 vWF大片断缺失致病的分子基础  血友病携带者和产前诊断 血友病A