枫糖尿病患儿基因突变分析.pdfVIP

资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 见，高低MOI值组感染3d后BRL细胞均有80％以上呈绿色荧光，重组慢病毒载 为有效靶点。 结论成功构建靶向大鼠GCDH基因shRNA慢病毒载体。为进一步研究GCDH 功能和戊二酸尿症I型致神经病理损害的机制奠定基础。 122．枫糖尿病患儿基因突变分析 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所 内分泌、遗传代谢病研究室(200092) 杨楠韩连书叶军 邱文娟张雅芬高晓岚王瑜 龚珠文季文君金晶顾学范 urine 目的分析我国枫糖尿病(maplesyrup disease，MSUD)患儿的基因突 变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。 方法采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检 测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常 对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。 结果15例患儿基因突变检出率为81％(26／30)。3例患者中检测到5种 BCKDHA基因突变：c．907GA(G245R)，c．1318 c．347TC(L58P)，c．833GC(I也20P)，其中后4种为未报道 CT(A87V)， 突变；8例患者中检测到10种BCKDHB基因突变：c．477 c．920CT(R235X)，c．398CT(R61X)，c．297 delC， c．1018+IGT，c．11 13GA(C299Y)，后7种为未报道突变：3例患者中检测到 410del 4种DBT基因突变：c．84+5GC，c．801delA，c．4056，e．746delC，4种 变患儿为维生素Bl无效型，试用维生素Bl治疗后，其临床症状和生化指标无改 善；3例DBT基因突变患儿中，2例为维生素Bl有效型，用维生素Bl治疗后， 其临床症状和生化指标明显好转。 207 201 1年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 结论本研究在15例MSUD患者中共检测到19种突变，包括15种新突变， 常见突变。本研究结果将为MSUD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断 提供帮助。 123．血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症一l型 诊断中的价值分析 上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所，内分泌、遗传代谢病 研究室(200092) 韩连书叶军 邱文娟张惠文王瑜季文君 高晓岚李晓燕金晶顾学范 目的对临床疑似酪氨酸血症患者进行血串联质谱琥珀酰丙酮检测、尿气相 质谱琥珀酰丙酮检测，探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症．I型诊断中的价 值。 方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例患 儿，进行串联质谱血琥珀酰丙酮检测，气相质谱尿琥珀酰丙酮及有机酸检测。串 联质谱血琥珀酰丙酮检测方法为取直径为3mill干血滤纸片于96孔过滤板内， min， 每孔加入10080％乙腈(含琥珀酰丙酮内标及水合肼)，65℃孵育30 gl 过滤至另一96孔板，氮气吹干后每孔加入100 min后氮气吹干，每 pl甲醇，5 孔再加入80％乙腈100