伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体_省略_动脉病的临床特点_附1家系报告_胡新星.pdfVIP

2·54 · J Clin Neurol ，August 2013 ，Vol． 26 ，No． 4 · · 论著 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性 遗传性脑动脉病的临床特点 ( 1 ) 附 家系报告 胡新星 ，秦超 ，程道宾 ，叶子明，王天保 【 】 (CADASIL) 摘要 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 的临床特 。 1 CADASIL 。 点 方法 对 例 患者及其家系的临床资料进行回顾性分析 结果 先证者以大脑皮质下梗死起 ， 。 MＲI ， 。NOTHC3 3 病 伴有渐进性认知功能障碍 头颅 示皮质下多发梗死灶 脑白质疏松 基因检测为第 号外 Arg110Cys ， 。 CADASIL 、 显子 突变 家系调查显示为常染色体显性遗传 结论 临床表现主要为缺血性卒中 认 、 。MＲI T 。NOTCH3 。 知障碍 偏头痛及精神症状 特征性改变是颞极白质 2 的异常高信号 基因检查发现突变 【 】 ; ; 关键词 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 家系 临床特点 【 】Ｒ749． 13 【 】A 【 】1004-1648 (2013)04-254-03 中图分类号 文献标识码 文章编号 Clinical features of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (report of 1 family) HU Xin-xing ，QIN Chao ，CHENG Dao-bin，et al． Department of Neurology ，the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University ，Nanning 530021 ，China Abstract :Objective To investigate the clinical features of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)． Methods Clinical data of a patient with CADASIL and his family were analyzed retrospectively． Ｒesults The clinical manifestation of the proband was onset as subcortical infarction ，and associated with progressive cognitive dysfunction． MＲI