慢性粒细胞白血病Ph染色体和bcrabl mRNA定量检测的临床意义_临床医学论文.docVIP

慢性粒细胞白血病Ph染色体和bcr定量检测的临床意义_临床医学论文 慢性粒细胞白血病Ph染色体和bcr定量检测的临床意义_临床医学论文 作者：吕晓东，范瑞华，胡杰英，徐本玲，张旭华，郭金东，宋云峰，宋永平 【摘要】 目的 探讨Ph染色体和bcr在慢性粒细胞白血病诊断、分期、治疗及微小残留病变监测中的意义。方法 同时检测437份慢粒标本的Ph染色体和bcr的表达情况。结果 慢性期、加速期和急变期的bcr定量结果逐渐增高(0.05);异基因造血干细胞移植后的bcr定量结果随时间逐渐降低，一般在移植6月后转阴，服用格列卫与异基因造血干细胞移植病程相似，但融合基因转阴所用时间较长。结论 实时定量PCR技术检测bcr较Ph染色体的检测更为敏感，对于疾病分期、评价疗效、监测微小残留病变以及预测疾病进展具有重要的临床应用价值。 【关键词】 慢性粒细胞白血病;实时定量PCR;Ph染色体;bcr 　　ABSTRACT: Objective To evaluate the significance of Ph chromosome and bcrions in diagnosis, staging and treatment of chronic myeloid leukemia (CML) as well as in monitoring minimal residual disease. Methods Expressions of Ph chromosome and bcrabl mRNA of 437 CML patients were detected at the same time. Results Expression of bcrabl mRNA gradually increased in blastic phase (BP), accelerated phase (AP) and chronic phase (CP) (0.05). Quantification of bcrabl mRNA decreased gradually after allotransplantation in the patients, and it became normal after 6 months treatment. However, quantification of bcrabl mRNA in imatinib mesylatetreated patients did not become normal until longer time later. Conclusion RTPCR quantitative detection of bcrabl mRNA is more sensitive than detection of Ph chromosome, and has an important clinical value in staging CML, monitoring treatment outcome, detecting the minimal residual disease and predicting disease development. 　　KEY WORDS: chronic myeloid leukemia; real 　慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia, CML)是一种起源于造血干细胞的血液系统恶性疾病，细胞遗传学特征是具有Ph染色体，即t(9;22)(q34;q11)，其分子水平上形成bcr。染色体和融合基因的检测对CML的诊断、治疗及疗效评价有重要作用。我们对2006年12月～2009年8月门诊及住院437份慢粒患者标本的Ph染色体及bcr结果进行分析，明确融合基因定量检测在慢粒诊治及微小残留病变监测过程中的作用。 　　1 材料与方法 　　1.1 研究对象 2006年12月～2009年8月来自河南省肿瘤医院门诊及住院的291例CML患者的437份标本，同时进行Ph染色体和bcr定量检测，其中男175例，女116例，中位年龄36(9～82)岁。其中223例仅做了1次，68例分别作了2～9次检测，19例异基因造血干细胞移植患者共检测78份标本，24例服用格列卫患者共检测94份标本。根据患者的临床表现、血象、骨髓象、Ph染色体、bcr等结果参照文献[1]，确定慢性期CML 198例，加速期69例，急变期24例。 　　1.2 方法 　　1.2.1 细胞遗传学分析 全部病例均采用骨髓细胞直接法或外周血不加植物凝集素的短期培养法(24h)制备染色体标本，然后采用热处理姬姆萨R显带技术进行核型分析。核型异常的描述参照《人类细胞遗传学国际命名体制(IS