中国人群血小板各项参数参考范围地研究.pdfVIP

NCLM MLCCCC4002 ILlILl 论文汇编 除上述8种基因型外．另还有一28／71—72(2例)、27—28／41—结构比为40 42(2例)、一29／41-42(2例)、17／43(1例)、43／654(1例)、一28／17 (1例)，因比例低故未纳人比较。 相邻福建省I 2．3比较两种高发突变类型654杂合子与41—42杂合子1654(C—T)结构比为383％有所不同。而与邻近的湖北省8相似， (父、母)HbA2值。结果见表3。 不同的基因型发病年龄比较有显著差异，一28／654的发病年 654／14与41—42／1,1 表3 HbA2比较 龄11．33-+783晚于基因型41—42／654(4．85-+3 0 义突变，形成无功能mRNA，不能合成血红蛋白，表型为酽有关。 注：P005 从不同基因型血红蛋白的比较中可以发现，不同基因型血 3．讨论 红蛋白有所差异，一28／41_42的血红蛋白为8600±6．00明显高于 B地中海贫血主要因为B珠蛋白基因点突变引起B珠蛋白 75-+752，两者只因41-42 其他类型，而一28／654的血红蛋白为63 肽链合成减少或缺如，使得肽链合成不平衡t31。由于点突变类型繁 与654不同导致血红蛋白的差异，有待病例数增加而进一步研究 多，不同的点突变组合形成的基因型种类也很多。该疾病具有高 论证。 度异质性。 从表2，表3中可以看出，不同基因型之间Hd：、H一没有差 不同地区突变类型结构比有所不同，本研究表明江西地区 以IVS一11654(C—T)(40．79％)tCD41-42(_TC耵)(2836％)为主，二 遇到贫血原因难以靠血液检查及临床指标加以判断时，我们通过 者和高达70．15％，由两者组成的654／41—42基因型比例最高 基因诊断给与辅助，可以达到准确判断B地中海贫血的目的。 (20／67)。与邻近的广东省lal相比有所不同，其CD41_42(一TCTT) 参考文献(略) CC一4 中国人群血小板各项参数参考范围的研究 邓新立金大鸣王鸿利 冈田德弘彭作辉 北京中华检验医学协作组100853 血小板检查对于出血、血栓性疾病的诊断及血小板功能的 分析有重要价值。近几年屡有区域性正常人血小板范围的报道， 细填写健康状况史、生活起居习惯等问卷。 但差异较大。有文献报道，曾在2000年9～11月同时对哈尔滨、苏 1．3参加调查的实验室均多年参加国家或国际血细胞分析 州和成都三地进行血小板数和MPV参考值调查，三地区明显不室间质评并成绩优秀，实验前参与调查的技术人员被集中培训仪 同．血小板数分别为235×109／L(154～348×109／L)、119×109／L(60—器校准方法、质量控制措施、实施过程及操作程序。同时分发各医 259×10VL)、120x109／L(52～202×109／L)。为了探讨地区性差异特院2份用于该实验室仪器的校准物及1份新鲜血液(15家医院均 点及原因，为建立全国性参考值打下基础，笔者组织了包括上述 为同一血液)。仪器校准后即刻测定新鲜血液(要求同时在血液抽 三家实验室在内的15家医院联合调查，现将结果报告如下。 取后24h内完成)。根据新鲜血测定值计算各自的校正系数，用于