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新阳光教育执业医师成绩查询 临床执业医师儿科学练习题（四） A1 A1 一、AA11题型 1.先天愚型属 A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X 连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 【正确答案】 A 2.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是 A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q) B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q) D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q) 【正确答案】 B 3.先天愚型最具有诊断价值是 A.骨骼x线检查 B.染色体检查 C.血清T3、T4检查 D.智力低下 E.特殊面容，通贯手 【正确答案】 B 4.苯丙酮尿症属 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X 连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 【正确答案】 C 新阳光教育执业医师成绩查询 5.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A.酪氨酸羟化酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶 【正确答案】 C 6.苯丙酮尿症患儿出现症状通常在 A.生后1～3个月 B.生后3～6个月 C.生后6～9个月 D.生后9～12个月 E.生后1～3岁 【正确答案】 B 7.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A.尿有机酸分析 B.血氨基酸分析 C.尿蝶呤分析 D.尿三氯化铁试验 E.Guthrie细菌生长抑制试验 【正确答案】 E 【答案解析】新生儿期筛查:采用Guthrie 细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯 机氨酸浓度。 A2 A2 二、AA22题型 1.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧 上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义 A.智能低下 B.特殊面容 C.血清TSH，T4检查 D.染色体核型分析 E.血浆游离氨基酸分析 【正确答案】 D 新阳光教育执业医师成绩查询 2.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平， 经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备 要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为 A1% B.4% C.10% D.20% E.100% 【正确答案】 B 3.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目 光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患 儿可能诊断为 A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症 【正确答案】 A 4.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光 呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿i氯化铁试验 E.血液T3、T4测定 【正确答案】 D A3/A4 A3/A4 三、AA33//AA44 题型 1.患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌， 通贯手 (1)为确定诊断需做下述哪项检查 A.血清TSH、T3、T4测定 B.尿三氯化铁试验 新阳光教育执业医师成绩查询