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日实验诊断 2Ol5年 2JJ 第 1j【卷 第 2期 文章编号 ：1007 ，1287 2015 02—0319 03 成人苯丙酮尿症 1例并文献复习 李妮妮 ，韩雪梅 ，刘松岩 ，田弘极 ，张东栋。，韩 征 ，李 丽 ，王立波 1． 林大学 巾I：I联谊医院 神经 内一利．，占林 长春 130031；2．西安市第 四医院 苯阿矧可 症 I henylketonuria，PKU 是 一种儿 触史等 ．入院查体 ：头 围小 ，皮肤细腻 白皙，神志清 童常见遗传代谢性疾病 ，主要损害中枢神经系统 ．影 楚 ，言语流利，颅神经检查无阳性体 。左下肢肌力 响患儿的智力及生 发育。未经治疗及存活的成人 4一级，右下肢肌 力 4级 ，双下肢肌张力增高、腱反射 PKU极 见。本文报道 l例成 人首次确 诊的笨丙 亢进 ，感觉查体未见异常 ，双侧 Hoffman + ．舣侧 刖尿 十fI_火义献复 习． JJIl强神经科医生埘该 Babinskisign + ．共济查体未见异常．蒙特利尔认 病的诊疗意以及影像判泼。 知功能鼍表 25分。心肺腹榆杏未见异常。辅助检 l 病例资料 查 ：头部 MRI平 f 卜2 水舣侧脑 自质埘称 K 忠 殳 2．，2l岁，近 5年来反复陶双 卜肢 尤力 T1长T2信 rJJ影 ．未见 月1显慢化．MRS I@l3 ，J舣 就 诊_I我科 ．患 嚣x义 卜肢尢力加重 j缓解 ，自诉 Ij进 侧侧腑窜 角病变 NAA未 叫 减低．L、h、 、 食蛋奶-、制．^等 天l．进食较 多时下肢无力症状nJ】 II略升高．尿 氯化铁试验仞筛及复筛 …性 。颈 。 小次入院胁患者处于妊娠期 ．期问进食大世蛋 椎 、腰椎 MRI甲丰I、MRA等未 常 ．0【I．，卜化及常 奶 制。 ． f-． fJi】确 诊断为笨 内酮尿症 出生后患 舰等未 明!lI!．异常．嘛 IU I訇4 示右flJ!Ij枕 及 阡次i舣 卜肢尤 入 院。住 院期 问忠 者抽搐 · 颞区 叮 少量的尖波发放 。诊断为苯 酮 Jf：给 次，太脱为舣HI 球 窜 ，uJ】支强A震颤 ，伴意I l 清， _f改善循环 、营养神经、凋樱饮食及对 支持治疗 ． 小便火禁 ．持续约 5rain左右缓解，既往幼年时钾力 患者双下肢尤力症状明 好转 ．…院后嘱 榷i 较㈤龄人低下 ，止路 、跑步 I【、f易摔倒 ． 认高血 、精 尿症饮食．随诊 1年饮食控制较好．肢f水几 J尤JJll 痫 、心nni痫 、特殊 家族遗传痫 史l、放射线 及薄物接 图 I r2wl同样位置可见片状 、条索状高信号影 图 2 12FIAIR与 B图 I2WI显示病灶基本相似 。但较 图 B更清晰。 基金项 目：t‘林省科技r『 际合作项H 2ol3o413027 ；H *通汛作卉 通道异常、抑制 Na ，K’一ATP酶活性等 。PKU特 征性 的脑部病变 MRI表现 为双侧大脑半 球埘称 性 、非 占位性 白质异常信号影 ，范围及分布个体差异 大 。最常见于双侧侧脑室周围、顶枕叶 自质 。尤其是 三角区 ，病变严重者可累及额叶及颞叶 ，也可见于基 底节、脑干 、小脑。偶有视束和视交叉受 累。质子 MR波谱 H—MRS 是一种研究活体组织代谢与生 化指标测定的非侵袭性 、无创性技 术。能够间接提 示 PKU 患者脑 白质 内病灶的病理改变 。成人苯丙 酮尿症影像报道极少 ，在本病例 中．患者有典 的 PKU临床表现 ，如头 围小 、皮肤 白皙、智力低下 、癫 痫等。其影像 学提示颅 内对称性脑 白质脱髓鞘 改 变 ，部位 与 典 型苯丙 酮 尿 症 颅 内病 变 位 置 相 符。 MRS显示病变区未见 NAA减低，而出现 Cr及Cho 的轻度增高，反应 了患者病变区无神经元损伤而是 图3 MRS选取感兴趣 区为双侧侧脑窒后角的病变区提示 髓鞘的异常，与文献报道一致。有关髓鞘病变的原 NAA未见明显减低，ch、cr、1A 略升高。 因中外学者意见不 同。王 啸及 Cleary等 。。认 为 PKU 白质异常区不是一种脱髓鞘改变 ，而是 Phe所 致轻做的髓鞘形态改变，尚未达 到影 响代谢物浓度 的严重器质性 改变，即髓鞘的改变是 叮以恢 复 的。 因此 PKU患者饮食控制后 ，脑内病灶 的MRS代谢 物恢复正常。本 例患者临床表现 为反 复肢体无 力， 在儿童苯丙酮尿 中少见，且与进食蛋奶豆制品有关 ， 考虑进食此类造成较多的苯丙酮酸及其代谢产物在 体内蓄积 ，加重对脑组织的毒性损害 ，此时临床症状 加重 。相反，进食较少时临床症状相对较轻 ．故表现 出与颅内其他脑 白质脱髓鞘疾病如多发性硬化的复 图4 为患