两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性分析.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志 2015年 3月 第 7卷 第 2期 JMolDiagnTher，March2015，Vo1．7 No．2 ·97 · · 论 著 · 两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性 分析 许泽辉 ，。 严提珍 1,2 罗世强JI2 王秋华 1,2 唐宁 ，。t [摘 要] 目的 本文分析亲子鉴定常用 STR基因座的三带型等位基因特点。 方法 用 Chelex法提取 3600例亲子鉴定检案 含8734个个体 血液中的基因组DNA，利用美国ABI公司Amp FISTRR~IdentifilerMTplus试剂盒进行复合荧光 PeR扩增确定 STR基 因座的遗传图谱 ABI3500Dx 遗传分析仪 ，若 出现异常峰型则采用 PowerPlex~21系统进行复查验证和采用 Yunis技术进行淋 巴 细胞染色体核型分析 。 结果 2个检案分别在 D18S51和 FGA基因座上出现三带型等位基因现象 均属于 I型 ，总检出率为0．229％o 2／8734 ，携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发 现三体综合征。 结论 三带型等位基因结果较少见，判读须慎重，应采用不同试剂盒进行验证以获 得准确分型 [关键词】 短串联重复序列 ；三带型等位基因；遗传多态性 Geneticpolymorphism analysisoftwoshoRtandem repeatthree-bandedallelepatterns XUZehui一，YANTizhen’。，LUOShiqiang2，WANGQiuhua2·TAN GNing 1．DepartmentofClinicalLaboratory，LiuzhouMaternalandChildCareHospital，Liuzhou，Guangxi，China， 545001；2．Liuzhou Key Laboratory ofBirth DiseasePrevention and Control，Liuzhou，Guangxi，China， 545001 A【BSTRACT】 Objective Tonaalyzethecharacteristicsofthree-bandedallelespaRems．Methods GcnornicDNA wasextractedfrom bloodsamplesof3600paternitycases including8734individuals by using Chelex mehtod． Genetic profiles of STR lociwere determined by multiplex fluorescence PeR ampHficationwiht hteAmpFISTRR@ IdentifilerMT pluskit ABI，America ．Re-analysiswasperformedby using hte PowerPlex@ 21system． and htekaryotypeoflymphocyteswasna alysedby Yunis’~chnique． Results 2Typelthree—bandedallelepatternsatD18S51andFGA lociwereobserved． Therfequencyfor tri—allelicpaRemsni autosomal STRswas0．229％~．Karyotypenaalysisshowednooccurrenceoftrisomywiht thethree-bandedpatternscarriers． Conclusion Three—bandedallelepaRem eventsaleexrtemelyrarein paternitycaseswhichneedtobecarefullyassessed，anddifferentamplificationkitshouldbeusedtovalidate hteresultsot obtainaccurategenotyping． K【EYWORDS】 Shorttandemrepeat；Three—bnadedallelepattern；Geneticpolymorphism 基金项 目：柳州市科学研究与技术开发计划项 目 2014G020404 作者单位 ：1．柳州市妇幼保健院检验科 ，广西，柳州545001 2．柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西，柳州 545001 通讯作者：唐宁．E．mail：tn825@126．corn 注：许泽辉．严提珍为并列第一作者 分子诊断与治疗杂志 2015年3月