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光激酶C基因突变导致的大头精子畸形是阿尔及利亚男性不育症的最常见遗传因素.pdf
AsianJournalofAndrology 2015 17．68-73 ◎ 2015AJA SIMM ＆SJTU Allrightsreserved1008—682X 鏊wwwasiaandrocom；wwwajandrologycom
OpenAccess
ORIGINALARTICLE
MutationsoftheaurorakinaseCgenecausing
macrozoospermiaarethemostfrequentgenetic
causeofmaleinfertilityinAlgerianmen
LeylaOunis ，AbdelaliZoghmar，CharlesCoutton，，LeilaRouabah ，MarouaHachemi，
DelphineMartinez，GuillaumeMartinez ，InesBellil，DouadiKhelifi，ChristopheArnoult，-，
JulienFaur6。，SebtiBenbouhedja，AbdelkaderRouabah，PierreFRay3A
KlinefeItersyndromeandy-chromosomalmicrodeletionanalyseswereoncetheonlytwogenetictestsofferedtoinfertilemen．Analyses
ofaurorakinaseC AURKC and 92arenowrecommendedforpatientspresentingmacrozoospermiaand剖obozoospermia，
respectively,tworareformsofteratozoospermiaparticularlyfrequentamongNorthAfricanmen．Wecarriedoutgeneticanalyseson
Algerianpatients．toevaluatetheprevalenceofthesesyndromesinthispopulationandtocompareitwiththeexpectedfrequencyof
Klinefeltersyndromeandy-microdeletions．Wecarriedoutaretrospectivestudyon599consecutivepatientsconsultingforcouple
infertilityattheassistedreproductionunitoftheIbnRochdClinique，Constantine。Algeria．AbnormaIsperm parameterswereobserved
in404men．FourteenandsevenmenhadtypicaImacrozoospermiaandglobozoospermiaprofiles．respectively．Moleculardiagnosis
wascarriedoutforthesepatients。fortheAURKcandDPY19L2genes。Elevenmenwithmacrozoospermiahadahomozygous ￡，J fCmutation 79％ ，correspondingto2．7％ ofalIpatientswithabnormaIspermograms．AIIthemenwithgIObOzOOspermia
studied 仃 5 ，correspondingto1．2％ofallinfertilemen，presentedahomozygousD尸 9L2deletion．Bycomparison．wewould
expect1．6％ ofthepatientsinthiscohort tohaveKlinefeltersyndromeand0．23％ tohavey-microdeletion．0Mrfindingsthus ndicatethatAURKcmutationsaremorefrequentthanKlinefeltersyndromeandconstitutetheleadinggeneticcauseof、nfertility nNorthAfricanmen．Furthermore。weestimatethatAURKcandDPY19L2moleculardefectsare10and5timesmorefrequent．
respectively,thanY-microdeletions． s nJourna／ofAndrology 2015 17，68—73；doi：
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