PCOS患者遗传学研究及临床治疗进展.pdfVIP

PCOS患者遗传学研究及临床治疗进展 陈子江 山东大学附属生殖医院，山东省立医院生殖医学中心 多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome，pcos)是一种临床表现复 杂、以稀发／无排卵、高雄激素和卵巢多囊样改变为主要特征的内分泌及生殖 功能障碍性疾病，占育龄期妇女的6-8％。 一、PCOS患者遗传学研究 PCOS疾病的家族聚集倾向已说明PCOS的遗传性，而其作为一种复杂 疾病，又具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，其发生受多个微效基 因及环境因素的影响，并存在基因一基因、基因一环境问相互作用。 先前学者已经利用连锁分析、候选基因关联分析等发现了70多个与 PCOS相关的基因，这些基因主要与生殖内分泌代谢、胰岛素抵抗和慢性炎 症通路相关，其中包括FSHR、INSR、IL6等。然而，这些候选基因多研究 某一个或几个基因，涉及样本量偏少，难以重复验证。 association 全基因组关联分析(genome—widestudies，GWAS)对发现复杂