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南澳岛食管癌贲门癌的流行趋势与分子遗传学 研究进展 苏敏课题组 汕头大学医学院病理国家重点学科 (1)重新恢复建立南澳岛肿瘤监测系统，迄今已完成了近十年该岛肿瘤发病流行病学调 查。每年都下现场登门入户复核所有新发食管癌贲门癌病人。证实南澳岛食管癌贲 门癌发病位于世界高发区行列。 (2)多方合作分别建立南方潮汕与内陆食管癌贲门癌高发区区对照研究基地或调查点。 十年努力已初步建立有特色的中国南方潮汕沿海食管癌生物标本资源库与内陆对照 食管癌生物标本资源库。 (3)首家系统完成潮汕食管癌高危人群起源分子遗传学研究：通过分析mtDNA高变I区 星位点多态性，对潮汕食管癌高危人群、湖汕食管癌患者、河南太行山食管癌高危 人群及福建闽南食管癌高危人群进行分子遗传学背景研究，并与23个中国各地区人 群的Y染色体和mtDNA数据库进行比较。 (4)使用国际规范与先进生物信息分析软件，对多年取得的南澳岛食管癌贲门癌家系遗 传流行病资料，模拟出最恰当的中国南方食管癌贲门癌发病模型，还对部分高癌家 系信息，分别以发病年龄和易感性进行分离解析，初步得到了用于连锁分析的参数。 (5)利用国家技术平台对一批大家系进行STR全基因组连锁扫描与精细扫描以及小规模 关联研究。已发现有意义的连锁区和候选SNP标记。 Acknowledgements Collaborator：Prof．Bruce of Ponder，UniversityCambridgeUK，Prof．LiJ，Fudan of Wang，Chineseacademysciences，Dr．He-Lin University，Prof．Dun-Mei Yang， Board ofHealthofNanao Tumor Island，Dr．Zhi—CaiLiu，LinzhouHospital 116 基金资助： (1)国家自然科学基金项目：家族性食管癌候选遗传易感基因X1的锚定(No． 30万主持人田东萍) (2)国家自然科学基金项目：家族性食管癌易感位点精细定位与单倍型TagSNPs标 195 记的筛选(No．3077130万主持人苏敏) (3)国家自然科学基金项目：家族性食管癌易感基因的染色体定位研究 (No25万元，2005年主持人苏敏) (4)国家自然科学基金国际合作重大项目：潮汕人群食管癌的分子生物学研究 (2002年50万元徐小虎苏敏) (5)广东省十五攻关专项：南澳岛食管癌家系收集及其遗传易感性研究(2002年 45万元，主持人苏敏)。 (6)广东省千百十工程优秀人才基金(2002年，经费5万元主持人：苏敏)。 (7)教育部骨干教师基金潮汕高发食管癌分子遗传学研究(2002年，经费6万元 主持人：苏敏)。 117