龙飞湖 染色体核型分析.pptVIP

异常类型 发生率 伴随特征 50的超二倍体 20-30%儿童 化疗效果好 47-50的超二倍体 10-15% 预后居中 假二倍体 40% 预后较差 正常二倍体 10-15% 在T-ALL中正常核型者达30%，预后居中 亚二倍体 7-8% 预后差 近单倍体 1% 预后差 近四倍体 1% 预后差 ALL中染色体数目畸变 50超二倍体 CLL 为低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病，占我国白血病患者总数的3.4%。95%为B系 约80%的患者存在染色体异常，且异常种类较多 12号染色体三体约23%，13q-约50% 13q-预后最好 （MS133个月） del(17p13)为p53基因缺失，预后最差（MS 32个月） 细胞不易培养 CLL染色体变异与预后 NHL 约有90%的淋巴瘤患者具有克隆性染色体异常，如： t(14;18)(q32;q21)见于70~90%的滤泡性小裂核细胞淋巴瘤 t(3;22)(q27;q11)常见于弥漫性大细胞B细胞淋巴瘤 骨髓增生异常综合征 MDS 是一组克隆性造血干细胞疾病，表现为造血系统中的一种或多种髓系细胞增生不良。 大约有40~70%的MDS存在克隆性染色体畸变 根据核型异常，可将MDS预后分为3组： 低危：正常核型、-Y、-5/5q-、20q- 中危：+8 高危：-7、7q-、复杂核型 染色体核型分析的局限 不能检出小于10Mb的片段缺失 无法检出LOH、UPD 需要培养，费时长，失败率较高 最佳时机：初诊、未进行化疗或化疗后半个月左右 治疗过程监测： 未完全细胞遗传学缓解3个月/次 完全细胞遗传学缓解后6个月/次 收费标准：260元 报告时间：15天 抽取骨髓不少于2ml，肝素抗凝(绿头管) 怀疑CLL患者1管骨髓+1管外周血 尽量上午采集 样品采集 染色体核型分析：肝素（绿头管） 融合基因定量：EDTA（紫头管，血常规管） 流式、FISH：肝素（首选）、EDTA 小结 诊断与鉴别诊断 监测病情 判断预后 做临床医生的好帮手 细胞遗传学在血液肿瘤中的应用龙飞湖 造血系统的一种克隆性疾病，前体细胞克隆型增殖分化障碍所形成 具有高度异质性的疾病群 通常包括：白血病、淋巴瘤、骨髓异常增殖性疾病等 血液肿瘤  FAB分型 1976（M） MIC分型 1986（MIC） WHO分型 2001（MICM） Morphology：细胞形态学 Immunology：免疫学 Cytogenetics：细胞遗传学 Molecular：分子遗传学 白血病分型的三个发展阶段 染色体核型分析 肿瘤有超过600种染色体结构异常的核型；绝大多数血液肿瘤都有非随机的染色体畸变； 血液病: 急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征：63% 淋巴瘤：10% 实体肿瘤：27% 核型异常 融合基因 骨髓染色体检查用途 诊断和鉴别诊断 t(15,17) M3 病情监测 异常核型消失：病情缓解 重新出现：复发 + 8、+Ph等：CML急变 判断预后 CLL：13q-的预后较好 M3：t(15;17) (q22;q11)对ATRA 治疗敏感 MDS：复杂核型（3条异常），预后差 AML 染色体异常检出率50%-80%，最高达93% 初诊时核型异常在CR时消失，复发时再现 染色体异常 FAB分型 受累基因 预后 t(8;21)(q22;q22) M2，M4 AML1/ ETO 良好 t(6;9)(p23;q34) M2，M4 DEK/CAN 差 t(15;17)(q22;q21) M3 PML/RARα 良好 t(5;17)(q34;q21) M3v NPM/RARα 良好 t(11;17)(q23;q21) M3v PLZF/ RARα 差 t(11;17)(q13;q21) M3v NUMA/ RARα 差 inv(16)(p13q22) M4Eo CBFb/MYH11 良好 t(9;22)(q34;q11.2) M1，M2 BCR/ABL 一般 t(1;11)(q23;p15) M2 PMX1/NUP98 差 +11 M1，M2 MLL 差