探究男性不孕不育原因.docVIP

探究不孕不育的原因 ——男性遗传因素 【摘要】随着社会发展，不孕症越来越成为困扰夫妻双方身心健康的世界性问题。据统计，全世界目前有不育症患者 5000 万 ~8000 万人。世界卫生组织猜测，在 21 世纪，不育症将成为仅次于肿瘤和心脑血管疾病的第三大疾病。 不育困扰约 14%~15% 的育龄夫妇，其中男女因素各占 50% 左右研究表明,30%不育夫妇是由于男性生精异常所致,而在男性不育患者中约有20%是因为精子生成障碍所致的少、弱精子或无精子的原因造成的众多研究发现染色体异常或基因突变是导致精子生成障碍的重要原因,因此,对于少精子症及无精子症患者进行染色体核型分析具有重要意义对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽;;原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断[J];国际检验医学杂志;2006年10期杨丽萍;高雪峰;李丹;;原发不育男性患者细胞遗传学分析[J];中国优生与遗传杂志;2006年07期刘芳;史彩虹;王厚照;周友泉;;166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析[J];中国优生与遗传杂志;2008年02期陈斌;王毓斌;王鸿祥;郑菊芬;韩银发;李铮;刘毅东;平萍;胡凯;向祖琼;卢永宁;黄翼然;;无精子症精确诊断程序的体会(附1572例)[A];第十五届全国泌尿外科学术会议论文集[C];2008年