有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析.pdfVIP

· 516 · 中国热带医学 2014年第 l4卷第05期 ChinaTropicalMedicine，May2014，Vo1．14，No．05 · 论 著- 有汗性外胚叶发育不 良基因突变检测分析 吕永梅 ，王建峰 ，孙 良丹 ，王静 1．安徽医科大学第二附属医院皮肤性病科，安徽合肥230601；2．安徽中医学院第一附属医院皮肤科，安徽 合肥230031； 3．安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 ，安徽 合肥230022 摘要：目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidroticectodermaldysplasia，HED)患者进行基因突变检测，为 产前诊断和遗传咨询提供依据。方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋 白beta一6基因(gapjunctionproteinbeta6gene，GJB6) 基 因外显子区，通过DNA直接测序的方法，对患者、患者家庭中正常人和 100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结 果 患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变 ，鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换 ，由此，第 11位氨基酸密码子由GGG突变 成AGG，导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代，即G11R；而患者家庭中的正常人和 100例健康对照均没有发现同样的碱基改 变。结论 患者GJB6基因存在错义突变(31GA)是导致HED的主要原因。 关键词：突变分析 ；有汗性外胚叶发育不良；缝隙连接蛋白beta一6基因；Cx30 中图分类号：R758．7 文献标识码 ：A 文章编号：1009—9727(2014)5—516-03 Derectionofgenemutationinapatientwithhidroticectodermaldysplasia LVYong-mei，WANGJian-feng，SUNHang-dan，eta1． J．DepartmentofDermatology,TheSecondAffiliatedHospital,AnhuiMedicalUniversity,Hefei230601一nhui，P．R．China Abstract：Objective Todetectthegenemutationinawithhidroticectodermaldysplasia(HED)nadtoprovidea positiveprenataldiagnosisnadgeneticcounselingfordiangosisofHED．Methods TheexonsofGJB6genewereamplified byPCR，nadfollowedbyDNA sequencing，thenthemutationoftheGJB6geneinthepatient，thehealthyindividualsfrom fma ilynad 100unrelatednomr al individualswere detected directly．Th eresultswereanalyzed． Results A missense mutations，3IAG ，intheGJB6gene，whichchnagedGGGtoAGG atcodon31wasidentified．Themutationsresulted in Gly3IArgsubstitution，G11R，butmutationwasnotobservedinthehealthyindividualsfrom familyna d100unrelatednomr al individuals．Conclusion Themissensemutationsc．31GA inGJB6genemaybetheprincipalcauseleadingtoHED inhte patient． Keywords：Mutation；Hidroticectodemraldysplasia(HED)；GJB6；Cx