598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系.pdfVIP

实用妇产科杂志2015年2月第31卷第2期 JournalofPracticalObstetricsandGynecology2015Feb．Vo1．31．No．2 · 139 · 文章编号 ：1003—6946(2015)02—139—05 598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的 关系 顾京红 ，蒋荣珍 ，沈国芳 ，郑 哲 (上海交通大学附属第六人民医院，上海 200233) 【摘要】 目的：探讨妊娠 中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况，以指导脐血穿刺的选择。方法： 对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查，分析胎儿超声结构异常及 超声软指标异常的异常染色体检 出率及异常染色体分类。结果：598例孕妇中，染色体异常61例， 检出率 10．20％，其中三体儿42例，占染色体异常的68．85％；超声结构异常胎儿染色体异常检 出率 明显高于超声软指标异常胎儿(P0．05)；2项、3项及 以上超声软指标异常染色体异常检出率明显 高于单项软指标异常胎儿(P0．05)；鼻骨缺失染色体异常检出率41．67％，单脐动脉染色体异常检 出率12．24％；超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0．05)；超声异 常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0．05)。结论：3-有胎儿超声结构 异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及 以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时， 染色体异常发生率明显增加，建议行脐血管穿刺染色体检查。 【关键词】 胎儿；超声异常；染色体异常 中图分类号：R714．5 文献标志码：A TheCorrelationAnalysisofSonographicAnomaliesandChromosomalDefects in598FetusofSecondandThirdTrimester GUJinghong，JIANG Rongzhen，SHENG Guofang，etal (ShanghaiJiaoTongUniversityAffiliatedSixthPeopleSHospital，Shanghai200233，China) A【bstract】 Objective：Toinvestigatethehighriskultrasonographyfactorsoffetalchromosomeabnormalityin fetalofsecondandthirdtrimesterwhichcanhelpinconfirmingtheindicationofumbilicalcordpuncture．Methods： Theclinicaldataof598casesofwomeninthesecondandthirdtrimesterwithfetalultrasonicanomalieswhoac． ceptedchromosomaldefectdetectingthroughthecordbloodwereanalyzed．Dividedthepatientsintotwogroups includingthefetalstructuralabnormalitiesgroupandthesoftmarkerabnormalitiesgroup，andthenthedetection rateofabnormalchromosomesindifferentultrasonicanomaliesgroupsaswellasthecategoriesofabnormal chromosomeswerecompared．Results：Theoverallcasesofabnormalchromosomeswere61of598(thedetec- tionratewas10．20％)，including42casesoftrisomysyndrome(68．85％)．Theabnormalchromosomedetection rateoffetalwith ultrasonicstructureanomalieswas significanthigherthan fetalwith soft markerabnormalities (PO．05