Leigh综合征肌肉超微结构观察.pdfVIP

第 卷第 期 暨南大学学报 （医学版） 25 2 VOI .25 NO .2 年 月 （ ） 2004 4 JOurnaI Of Jinan University Medicine EditiOn Apr . 2004 Leigh 综合征肌肉超微结构观察 宋元宗， 王自能， 柳国胜， 刘 新 （暨南大学附属第一医院围产医学中心，广东广州510630 ） ［摘 要］ 目的：研究 综合征肌肉的超微结构。方法：取 例 综合征患儿腓肠肌组织，经 Leigh 1 Leigh 常规样品制备后进行电镜观察。结果：部分肌纤维出现下列超微结构改变：（）局灶性肌原纤维、线 1 粒体和肌浆网消失。（）肌膜下柱状同心圆板层体聚集。（）细胞核两端线粒体聚集，线粒体内晶格 2 3 状包涵体常见。结论：本病例出现的形态学改变提示Leigh 综合征不仅是一种中枢神经系统疾病，而 且是一种线粒体肌病。 ［关键词］ Leigh 综合征； 晶格状包涵体； 同心圆板层体 ［中图分类号］ + ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ） R361 .3 B 1000 - 9965 2004 02 - 0235 - 02 Leigh 综合征是由线粒体呼吸链酶、丙酮酸羧化酶或丙酮酸脱氢酶系缺陷等多种原因所致的一种致死性 ［］ 1 能量代谢病 。本病以神经系统早发性、进行性、退行性病变为主要病理特征，临床症状体征随病变部位不同 而异。此病发病率相对不高，临床表现特异性也不强，生前诊断有一定难度，确诊主要靠尸检神经病理所见。 ［］ 2 Leigh 综合征虽然主要表现为神经系统疾病，但作为一种遗传病，其肌肉超微结构变化常可提供诊断线索 。 ［ ］ 本病目前国内报道不多3 ~ 5 ，肌纤维超微结构研究更是罕见。最近我们临床确诊本病患儿 例，本文介绍尸 1 检肌肉超微结构特点。 ! 材料与方法 （）临床资料：患儿，男，个月，于 年 月因动作发育落后 月余、呼吸慢而不规则半天而到本院就 1 9 2003 9 5 诊。患儿生后 个月被发现动作发育落后，不能抬头、不会翻身。曾在外院就诊，体检肌张力增高，查血乳酸 4 和丙酮酸含量增高。 ：双侧豆状核、尾状核头和丘脑可见多发斑片状长 、长 信号。脑干内脑桥和中脑 MRI T1 T2 区亦可见片状长 长 信号。 双侧基底节异常信号区见较显著的乳酸峰。诊断考虑遗传性代谢病，予 T1 T2 MR