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巴特综合征研究进展.pdf
8·53 ·
第 20卷 第 8期 医 学 研 究 生 学 报 Vo l. 20 No. 8
2007年 8月 Jou rnal of M edical Po stgraduate s A ug. 2007
·综 述 ·
巴特综合征研究进展
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邵加庆 综述 , 赵 明 , 田成功 审校
( 1. 南京军区南京总医院内分泌科 ,江苏南京 2 10002; 2. 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌
科 ,江苏南京 2 10008)
( )
摘要 : 巴特综合征 B S 是一种罕见的肾小管疾病 ,表现为高醛固酮血症 、低钾性代谢性碱中毒和多尿 、低血容
量 、低血压 、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征 。B S为常染色体隐性遗传 。到 目前为止 ,发现至
( )
少 5个基因序列与 B S有关 ,分别构成了五种类型的 B S: B S 1型为 15号染色体长臂 15q15～2 1. 1 的 SL C 12A 1基
( ) ( )
因突变 ; B S 2 型为 11号染色体长臂 11q2 1～25 的 KCN J 1基因突变 ; B S 3型为 1号染色体短臂 1p36 的C lCN Kb
( )
基因突变 ; B S 4 型为 B SND 基因突变 ; B S 5 型为细胞外钙离子感受体 CaR 基因突变 。不同分型的 B S临床表现
各异 。到 目前为止 , B S不能治愈 ,治疗措施主要为纠正电解质失衡 ,如低钾血症和可能存在的低镁血症 。
关键词 : 巴特综合征 ; 低钾血症 ; 代谢性碱中毒
中图分类号 : R692. 6 文献标识码 : A 文章编号 : (2007)
Progre ss on Bartter syn drom e
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