SRSF2基因突变与髓系肿瘤.pdfVIP

理杂志 ChineseJournalofPathophysiolo~ 2Ql4，0(1j； · 2289 · [文章编号] 1000—4718(2014)12-2289-05 SRSF2基因突变与髓系肿瘤 术 苗宁宁， 孟凡凯， 曾 雯， 秦 爽， 罗 丹， 孙汉英 (华中科技大学同济医学院同济医院血液内科 ，湖北 武汉430030) SRSF2genemutationandmyeloidmalignancies MIAONing-ning，MENGFan—kai，ZENGWen，QINShuang，LUODan，SUNHany·ing (DepartmentofHematology，ro,~iHospital，Tong]iMedicalCollege，HuazhongUneiemityofScienceand Technoolgy，Wuhan430030，China．E—ma il：sunhan~ngl015@163．com) [ABSTRACT] Thesplicingfactorswerecharacterizedfortheircrucialrolesinpre—mRNAsplicingofeukaryons． SRSF2isamemberoftheSRproteinfamilywhichisoneofthemostcommonsplicingfactors，anditisbelievedtobeakey elementinpre-mRNA splicing，mRNA transcription，regulationoftheDNA stabilityandcellproliferation．SRSF2 gene mutationisdetected~equenflyinmyeloidmalignancies(1ikeMDSandCMML)andmaybeassociatedwiththephenotype andprognosisofthesemalingancies．ThepapermakesareviewforthelatestresearchprogressiononSRSF2genemutation anditsrelationshipwithmyeloidmalignancies． [关键词] 富含丝氨酸／精氨酸剪接因子2；骨髓增生异常综合征；慢性粒单核细胞白血病 ；原发性骨髓纤 维化 [KEYWORDS] Serine／arginine—richsplicingfactor2；Myelodysplasticsyndromes；Chronicmyelomonocyticleu- kemia；Primarymyelofibrosis [中图分类号] R551．3 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000—4718．2014．12．032 近年随着新一代基因组测序技术的开展，发现 接体 由小核糖核酸蛋 白(smallnuclearribonucleopro。 剪接体相关基因突变在髓系肿瘤 中检 出率较高，并 teinparticles，snRNPs)和大量非 snRNP组成 。哺乳 且可能与疾病的发生发展密切相关。研究这些基因 动物中存在2种不同的剪接体：主要剪接体 (U2型) 突变前后功能的改变不仅有助于明确疾病的发病机 和次要剪接体 (U12型)。两者 snRNP成分不同，主 制 ，而且对于疾病的诊断、治疗及预后判断也具有重 要剪接体包括U1、U2、U4／U6和U5snRNP，次要剪 要意义。富含丝氨酸／精氨酸剪接因子2(serine／ar— 接体成分则包括 U11／U12di—snRNP 和 U4atac／ ginine．richsplicingfactor2，SRSF2)基因是常见剪接 U6atac ·U5 tri．snRNPc引。 体基因突变之一，对mRNA的剪接、转录和维持DNA 富含丝氨酸／精氨酸(serine／ar~nine—rich，SR)蛋 的稳定性有重要作用 J。越来越多 的证据表 明 白家族是常见剪接因