第四章 染色体分带命名法及多态性.doc

第四章 染色体分带命名法及多态性 第一节 命名符号和缩写术语 在1960年丹佛会议上，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人类的46条染色体编为1-22号和XY，这样，22对+XY则代表男性的染色体组成，22对+XY则代表女性的染色体组成； 在1963年伦敦会议上，主要确认了按形态将染色体分为A-G七个组的分类法 在1966年芝加哥会议上提出了描述人类染色体组成及其异常的命名体制。 1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。 于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议，制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议，制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。 第二节：非显带染色体的命名 正常核型和染色体畸变 正常核型： 46,XX—正常女性,46条染色体,二条X染色体 46,XY—正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体 2. 染色体数目畸变 45,x—45条染色体,一条x性染色体。 47,xxY—47条染色体,性染色体xxY。 45,xx, -c—45条染色体,丢失了一条C组染色体。 48,xxY,+G—48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。 47,xY+21—47条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。 46,xY,+18,-21—46条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体,丢失了一条21号染色体。 45,xx,-？8—45条染色体,性染色体为xx,丢失了一条染色体,可能是第8号。 非整倍体变化一般用2n表示二倍体的染色体数，而（2n+1）和（2n-1）则分别表示三倍体和单体。详细表示法： 47，xY+21—多一条21号染色体。 46，xY+18，-21—多一条18号染色体，少一条21号染色体。 例：三倍体变化： 69，xxY；—69条染色体,性染色体为xxY，多了一倍的染色体。 70，xxY，+G—70条染色体，性染色体为xxY，多了一倍染色体，多了一条G染色体。 四倍体变化依次类推命名 嵌合体或异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）中： 不同细胞系的染色体“组成”按数目次序列出，并用斜线分开，例如：mos45，X/46 xY---具有两个细胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条x染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为xY。 Chimares(chi46, xx/46, xY)具有xx和xY细胞系的异源嵌合体。 在一般情况下，三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后可用简单的核型表示。 3. 染色体结构畸变 在描述复杂的结构畸变时，首报时应写全，以后则用缩写，只要在完整符号之后立即明确含义即可。 46,x Y,19+—46条染色体的男性核型,1号染色体的长臂有增加 47,x Y,+14P—47条染色体的男性核型,包括一条额外的14号染色体，其短臂的长度有增加 臂间倒位 用一括号加写p+q-或p-q+，括号前加缩写inv例如，inv（Dp+q-）。D组一染色体发生臂间倒位。 易位 用字母t表示，所涉及的染色体放在括号内。 例如,46,x Y,t(BP-;Dq+)或46,x Y+（BP+;Dq-）,及在B组某号染色体的短臂与D组染色体的长臂之间有平衡的相互易位。 46，x ，t（x q+； 16 p-），既女性的一条x染色体长臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。 46，x，t（x q+； 16 p-），既女性的一条x染色体长臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。 46，x，t（Y p+；16 p-）既男性的Y染色体短臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。 45，x x，-D，-G，+ t（D qG q），既具有45条染色体，性染色体为x x，一条D组和一条G组染色体通过着丝粒融合而成为一条易位染色体，由于仅有一个着丝粒，故分号可省略。 46，x x，-D，-G，