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男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测.pdf
28 ChineseJournalof Jan．20No．12006
Andrology
男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测
南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科(福州 35002s)
涂向东 谢 飞 张宝珍 兰风华 朱忠勇
摘要 目的 从遗传学角度分析男性生精障碍的病因，为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法对91例无精
子症患者和42例严重少精子症患者，采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测。结果91
区域STS位点缺失，占总数11％；二项检测异常发生率为34％。42例严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例，
染色体核型
占总数9．5％；AZF区域STS位点缺失5例，占总数11．9％，二项检测异常发生率为21．4％。结论
分析和Y染色体微缺失是男性生精障碍重要的遗传检测指标。
关键词 男性生精障碍： 细胞遗传学： 分子生物学
中图法分类号 R698+．2 343 75
Q Q
and of
molecular male
Cytogenetic geneticanalysis
nction
spermatogenesisdysfu
Tu
Xiangdong，XieFe，ZhangBaozhen，Lan Zhongyong
Fenghua，Zhu
medicine Area，Fuzhou350025,china
CenterforlaboratoryofFuzhougeneralhospital,Nanjingmilitary
Abstract To the ofmale Both
Objectiveinvestigate abnormality dysfunction．Methods
genetic spermatogenesis
chromosomeandY-chromosomeAZFmicrodeletionwere on91blood of
karyotypic analysisperformed specimensidiopathic
42 of showed
and 16of91 chromosomenumber
azoospermiapatientsoligozoospermia azoospermia
patients．Results
showedchromosome AZF
7．5％)，5 structureaberration(5．0％)；10microdeletion(11％)；total
abnormality(1
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