播散性表浅性光化性汗孔角化症家系报道.pdfVIP

中华医学会第十次全国皮肤性病学术会议论文汇编 632．播散性表浅性光化性汗孔角化症家系报道 安徽医科大学皮肤病研究所(230022)张学奇 史耀舟扬 森张学军 先证者，男，11岁，面部出现环形褐色斑块近1年。于一年前患者发现右面颊部有两个大头针帽 大小的深褐色环形丘疹，中央早先有褐色鳞屑，随后鳞屑可脱落。局部有微瘙痒感，无任何其它自觉症 就诊。 体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：右面颊有三个角化性丘疹，左面颊有一圆形角化性丘疹， 直径1～2rmn。皮损边缘清楚呈线堤状隆起，中央呈稍萎缩凹陷、皮损处无毳毛；皮损外周呈黑褐色或 棕褐色、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均未见皮损。因先证者父亲患同一疾病，取其右小 腿外侧一皮损的角化隆起处的活标本作组织病理示：表皮凹陷处充满角化不全柱，其下方颗粒层消失、 棘细胞空泡化，符合汗孔角化症。 龄最小的为先证者，11岁，最大者为先证者祖父，86岁。且以先证者祖父的病情最为典型，皮损于12 岁，初发于颜面部，后来逐渐播及全身，如头皮、颜面部、颈部、上肢、手背、胸背部、腰腹部、下 肢、足背等，仪口腔粘膜、掌跖部、会阴部无皮损。皮损可相互融合成不规则形或地图状，最大者直径 可达5—7cm。头皮皮损处无毛发、不出汗、中央显著萎缩。随着年龄的增长和曝光时间的延长，患者 皮损呈渐进性发展。初发皮损发生于曝光的颜面部，为一个或两个孤立的大头针帽大小、边缘略微隆起 的环状丘疹。随着病情的不断进展，以长期野外作业的男性患者为典型，皮损首先累及曝光的上下肢， 然后播及上胸口v字区及手足背，最后累及曝光的头皮部和躯干非曝光部位，如颈、背、腹、腰、臀 达，皮损播及全身。多数患者对13光敏感，夏季皮损有轻微的干涩感或瘙感，没有其它自觉症状。 观察家系图谱可发现整个家系具有以下遗传特点：4代中每代均有患病，且无性别差异，患者必有 双亲之一患病，连续传代。这符合常染色体显性遗传病的特点。因此，结合临床和系谱分析该家系可诊 断为常染色体显性遗传的播散性表浅性光化性汗孔角化症。 讨论：汗孔角化症是一种较少见的遗传性慢性进行性角化性皮肤病，以边缘角化性嵴状隆起、中央 actinic superficial 为角化性环形丘疹，中央稍萎缩凹陷，周围呈堤状隆起；2．皮损好发于四肢、面部等，多于青春期前 汗孔角化症还包括播散性表浅性光化型、掌跖合并泛发型及单侧线状型等临床类型。它们的共同特征是 在组织病理上具有角化不良性(角样板层)。 13岁相比较，先证者的初发年龄较早，可能与他居住于乡村，日暴光量多和曝光强度高密切相关。 24．1，因此迫切需要进一步收集家系标本、以便进行深入研究、寻找致病基因，将对该疾病的产前诊 断、基因治疗等奠定基础。