多发性神经纤维瘤病合并颈部恶性神经鞘膜瘤1例.pdfVIP

中国癌症杂志 2014年第24卷第9期 719 于NF1 。NF1合并MPNST最早 由挪威Oslo大学的病 2 讨 论 理学家Harbitz 报道了2例 ，目前为止，除部分地区大 型医院有较大样本量的报道外 [1,7-11]，多数文献仍以个 NF1临床上具有五大特点：①多发性皮肤结节和 案报道为主 ， 。一项针对MPNST生存的Meta分析 瘤块 ；②皮肤上出现牛奶咖啡样色斑 ，常在儿童或青年 从 1970—2011年也仅收集到62例NF1合并MPNST的资料 期先于肿瘤出现 ；⑧周围神经干串珠状神经纤维瘤样增 (5例的研究)¨ 。查阅相关文献 ，国内目前报道的NF 粗 ；④局部神经纤维瘤性象皮病 ；⑤伴有其他畸形、 合并颈部神经鞘瘤的个案报道较少 。神经鞘瘤恶 呆滞及黑色素瘤。因其临床表现呈多态性 ，Riecardi于 变极为罕见，结合本例，患者颈项部恶性神经鞘膜瘤或 1982年将本病区分为8个类型：I型即经典型，占85％～ 许与8年来反复不规范手术切除肿物及切除后患者反复 90％，目前认为NF1发病与常染色体17q11．2上抑癌基因 搔抓或衣物摩擦刺激肿物有关 。MPNST是一种形态学瘤 Nfl突变有关 。Nfl的基因编码产物称为神经纤维蛋白， 谱范围广 、免疫表型异质性大的恶性肿瘤 ，由于缺乏标 具有抑制肿瘤 的作用 ，其作用之一是通过灭活癌基 因 准的诊断模式，目前仍然是软组织肿瘤中最难诊断的肿 p21一ras，而阻断其细胞 内信号通路。NF1以神经纤维 瘤之一。免疫标志物有助于诊断，SMA(HHF35)是区别 瘤 、牛奶咖啡样色斑 、骨质畸形、智力障碍和虹膜错构 MPNST与平滑肌肉瘤有价值的指标。S100为MPNST最敏 瘤为特征 ；II型为中央型，表现为双侧听神经瘤伴少量 感的标志物 ，髓脂碱性蛋 白为最可靠的标志物。总体表 色斑 ；Ill型为兼有皮肤多发性结节与 中枢神经系统肿 现为Vimentin、S100、EMA、CK阳性 ，SMA阴性 ，但同 瘤；IV型为伴有色斑的弥漫性神经性肿瘤 ；V型为局限 一 肿瘤及不同肿瘤间其阳性区域、分布特点、上述抗原 性 的常有色斑 的神经纤维瘤 ；VI型则只有色斑 ，此型多 表达的数 目及类型会呈现明显不同。MPNST的免疫表型 不具遗传性；VII型为迟发性，多在2O多岁以后出现异 呈现明显的异质性，提示在对MPNST进行免疫标志物检 常；上述之外 的则为Ⅷ型 。本病瘤样结节生长缓慢，有 测时，应结合多种指标 ，以防漏诊或误诊 。NF1目前尚 时可 自动停